主动脉疾病的遗传倾向及基因变异ppt课件.ppt

控制病情 低风险患者：ACEI 高风险患者：β受体阻滞剂 手术指证 1.主动脉根部或主动脉直径5cm 2.有主动脉夹层家族史及严重的主动脉瓣反流，主动脉直径扩张速度0.5cm/Y，主动脉外膜直径5cm，也可考虑手术。 Marfan 综合征的临床策略 Guidelines for diagnosis and management of patients with thoracic aorta disease. JAMA 2010, Vol 55 Loeys-Danlos 综合征（LDs） 常染色体显性遗传，由转化生长因子受体TGFRB1/2基因突变导致 表现：主动脉根部扩张，漏斗胸，脊柱侧凸（骨骼系统），腭裂，颅缝早闭，器官过距（面部），皮肤透明，易于挫伤（皮肤） 患者常伴先天性心脏病、二叶主动脉瓣、房间隔缺损及动脉导管未闭，而二尖瓣脱垂较少，可引起冠状动脉微血管发育不良，导致心肌缺血 转化生长因子TGFRB1/2 TGFBR2基因突变： c.1006T→A(P.Y336N) c.1063G→C(P.A355P) c.1069G→T(P.G357W) c.1582C→T(P.R528C) c.583G→A(P.R528H) 5种位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变； TGFBR1基因突变： c．953T→G(P.