课件：白血病与核型分析.ppt

畸变类型 频率 FAB分型 免疫表型 伴随特征 t(9;22)(q34;q11) 2-5%儿童ALL 25-33%成人ALL L1或L2型 前B、早前B或双标记 WBC?,化疗效果差，CR率低，复发率高，分子水平上有BCR/ABL融合基因，P190和P210各50%（成人）P190 82%（儿童） 染色体结构异常主要和免疫分型相关3 ALL-L1 t(9;22) 畸变类型 频率 FAB分型 免疫表型 伴随特征 t(1;19) (q23;p13) 5-6%儿童ALL 25%前BALL L1或L2型 前B细胞表型(CIg+、CALLA+) WBC?,SLDH ?,化疗不佳，分子水平上有E2A/PBX1融合基因 染色体结构异常主要和免疫分型相关4 ALL-L1 t(1;19) 畸变类型 频率 FAB分型 免疫表型 伴随特征 t(12;21)(p13;q22) 12-27%儿童B-ALL L1或L2 前B或早前B CR率高，复发少见，5年生存率91%，分子水平上有TEL/AML1融合基因，只有RT-PCR或FISH才能检出 染色体结构异常主要和免疫分型相关5 类型 频率 FAB 免疫表型 6q-(q15或q21) t/del(9)(p21-22) t/del(12p) 4-13% 7-12% 10% L1或L2 L1或L2 L1或L2 B或T细胞 B或T细胞 B或T细胞 注：dic(9;12)(p11;p12)见B细胞表型，预后较好 （四） ALL中系列非特异性的改变 系列非特异性ALL 6q- 系列非特异性ALL 9p- B-ALL t(9;12) 急白核型的预后分级 急非淋 急淋 好 inv(16)、t(15;17)、 t(8;21) 50的超二倍体、 t(12;21) 中 +8 6q-、dic(9;12) 差 -7、复杂核型异常、t(9;22)、11q23异常 各种易位和近单倍体 五、白血病染色体畸变的临床和生物学意义 1，克隆性染色体异常有助于检出白血病的诊断和鉴别诊断 2，特异性染色体重排的发现不但有助于AML和ALL的鉴别，而且有助于进一步识别他们中的各自亚型 3，染色体标志可以用来验证异基因BMT是否成功或确定白血病复发的来源 4，染色体畸变可作为检测急性白血病缓解、复发、和CML急变的重要指标 5，染色体是独立的预后指标并有助于治疗方案的选择、 6，染色体发现为分子学研究提供了重要的线索 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t/del(11q23) t(6;11)(q27;q23) t(9;11)(p22;q23) t(10;11)(p12;q23) t(11;17)(q23;q21) t(11;19)(q23;p13.1) 6%成人AML M5 (M4) 特殊的年龄分布：儿童AL50%，婴儿AL70% 高白细胞计数、髓外浸润（肝脾肿大）和皮肤受累多见，预后不良 分子水平上MLL基因和来自伙伴染色体的基因融合如t(9;11)形成MLL/AF9融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排4 AML-M5a t(6;11) AML-M5a t(9;11) AML-M5a t(11;19) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(8;16) (p11;p13) 0.4% M5b 白血病细胞吞噬红细胞，脑白和凝血缺陷多见，CR率50%且为时短促 分子水平上为MOZ/ CBP融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排5 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(6;9) (p23;q34) 1% M2(M4) BM中嗜碱细胞1%部分患者有MDS病史，CR率50% 分子水平上有DEK/CAN融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排6 AML-M2 t(6;9) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(7;11)(p15;p15) 1% M2(M4、M5) Auer小体易见，NAP?，CR率72.7%,MS 13个月，主要见于东方人种 分子水平上有NUP98/HOXA9融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排7 AML-M2 t(7;11) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(16;21) (p11;q22) 1% M4 或M5 病情进展快，CR率低，复发率高，分子水平上有FUS/ERG融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排8 AML-M4