课件：人类遗传与健康.ppt

* 4.1 遗传病的诊断 遗传病的诊断是进行遗传病预防和治疗的前提。遗传病的诊断是一项复杂的工作，它既有与其他疾病相同的诊断方法，又有遗传学的特殊诊断方法，如染色体检查、家系分析等。遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和临证诊断。不同的遗传病，其发病基础不同，诊断方法也不尽相同。 * 1）病史采集 2）症状与体征 3）家系分析 4）染色体检查 5）生化检查 6）基因诊断 所谓基因诊断就是利用分子生物学技术，在DNA或RNA水平上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断的方法和过程。 * 4.2 遗传病的治疗 随着许多遗传病的病因机制的阐明，人类在遗传病的治疗上取得了重要的成果，不少遗传病已有一些有效的治疗方法。特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗已从传统的手术治疗、饮食治疗、药物治疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。 * 1）外科治疗 应用于外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地减轻或改善症状。 主要包括手术矫正和器官移植两方面。 2）内科治疗 内科治疗主要是对症治疗，包括药物治疗和饮食治疗。这类治疗方法主要用于先天性代谢缺陷病。其治疗原则可概括为“去其所余、补其所缺和禁其所忌”。 第五节：遗传病的预防和优生学 5.1遗传病的预防 1）遗传保护 保护机体的遗传物质不受损伤是预防遗传病的重要环节，包括环