课件：人类遗传与健康.ppt

* 4.1 遗传病的诊断 遗传病的诊断是进行遗传病预防和治疗的前提。遗传病的诊断是一项复杂的工作，它既有与其他疾病相同的诊断方法，又有遗传学的特殊诊断方法，如染色体检查、家系分析等。遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和临证诊断。不同的遗传病，其发病基础不同，诊断方法也不尽相同。 * 1）病史采集 2）症状与体征 3）家系分析 4）染色体检查 5）生化检查 6）基因诊断 所谓基因诊断就是利用分子生物学技术，在DNA或RNA水平上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断的方法和过程。 * 4.2 遗传病的治疗 随着许多遗传病的病因机制的阐明，人类在遗传病的治疗上取得了重要的成果，不少遗传病已有一些有效的治疗方法。特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗已从传统的手术治疗、饮食治疗、药物治疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。 * 1）外科治疗 应用于外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地减轻或改善症状。 主要包括手术矫正和器官移植两方面。 2）内科治疗 内科治疗主要是对症治疗，包括药物治疗和饮食治疗。这类治疗方法主要用于先天性代谢缺陷病。其治疗原则可概括为“去其所余、补其所缺和禁其所忌”。 第五节：遗传病的预防和优生学 5.1遗传病的预防 1）遗传保护 保护机体的遗传物质不受损伤是预防遗传病的重要环节，包括环境保护和个人防护。 环境中本来就存在一些致突变因子。另一方面，人们也应该根据自己的工作和生活环境，避免超剂量接触紫外线，电离辐射和各种三致物质（致突变、致畸和致癌），并戒烟和减少饮酒。 * 2）传病携带者的检出 是指表型正常，但带有治病基因或异常染色体的个体。 3）遗传咨询 又称为遗传商谈，就是医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 （1）遗传咨询的对象 （2）遗传咨询的程序 ａ.遗传病的诊断 * ｂ.确定遗传方式 ｃ.再发风险的评估 包括单基因的再发风险的评估、多基因再发风险的评估以及染色体再发风险的估计 ｄ.提出建议和指导 ｅ.预防和扩宫内的诊断，是对胚胎和胎儿在出生前是否患有某种大咨询 4）产前诊断 也称为是对胚胎和胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断。 * 产前诊断主要包括四个方面的检查：1、细胞遗传学检查，如染色体检查、性染色质检查；2、生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢物检查；3、分子生物学检查；4、物理诊断，如B超、X线、胎儿镜等。 5.2 优生学 优生学是应用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的学科。它的理论基础是人类遗传学。 优生学研究的内容主要包括两个方面： 一是如何减少人群众有害基因的频率，二是如何促进人群中有利基因频率的增加。 * 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * 第一节 人体结构及代谢过程中的遗传学问题 蛋白质是构成人体最基本、最重要的生物大分子，人体细胞内物质代谢过程需要酶的催化，而酶绝大多数是蛋白质，蛋白质形成是受基因控制的。基因突变或缺陷通常可导致其编码的蛋白质（酶）结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致疾病。根据突变基因编码的蛋白质的功能及对机体所产生的影响不同，可将这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷病。 * 1、分子病 如果DNA分子核苷酸发生改变，导致蛋白质分子结构或合成数量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。分子病种类很多，根据蛋白质的功能不同，可将分子病分为血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病、胶原蛋白质病及蛋白病构象病等。 * 1.1、血红蛋白病 是由于珠蛋白基因突变或缺陷引起血红蛋白质分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病。血红蛋白病分为两类：由于珠蛋白基因突变引起的血红蛋白多肽链结构异常所致的疾病称为异常血红蛋白病；由于珠蛋白基因缺失或缺陷引起的血红蛋白合成量异常所致的疾病称为地中海贫血。 * （1）异常血红蛋白 迄今为止，全世界已发现异常血红蛋白681种，国内发现67种，其中20种是世界首次报道的新类型。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40%的异常血红蛋白会对人体产生程度不同的功能障碍。 1）镰形细胞贫血症 是第一种在分子水平上得以解释的人类遗传病，在非洲和北美黑人中发病率1/500，为常染色体隐性遗传病。 2）不稳定血红蛋白病 是由于α或β珠蛋白基因突变使珠蛋白链上的氨基酸顺序改变，导致分子结构不稳定的血红蛋白病。临床上主要表 * 现为溶血性贫血，其表型程度与血红蛋白不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定血红蛋白的氧亲和力大小有关。感染和某些药物（如磺胺等）可