课件：佝偻病和骨软化症.ppt

* * * * 维生素D代谢异常 日照不充分和营养性维生素D缺乏 维生素D吸收不良 胃肠道疾患 胆汁性肝硬化、胆道梗阻 慢性胰腺功能不全 维生素D代谢异常 肝脏疾病 药物诱发的疾病 维生素D依赖性佝偻病I型 维生素D依赖性佝偻病II型 治疗 维生素D缺乏 补充维生素D 维生素D2400—800IU 一般不超过每日4000IU 增加钙磷摄入 治疗 维生素D吸收不良 补充维生素D 维生素D21250-5000IU/日 严重口服无效，需肌肉注射 维生素D 12,500-25,000IU/月 增加钙磷摄入 钙剂1-1.5克/日 治疗 VDDRI 1,25双羟维生素D3（罗钙全）1.0μg/日 维生素D220,000-100,000U/日或25羟维生素D（0.1-1.0mg/日） 增加钙磷摄入： 钙剂1-1.5克/日 VDDR II 对钙剂和维生素D的反应均欠佳 磷代谢异常 肠道内磷吸收异常 饮食中磷缺乏（如长期素食） 磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受外科手术） 使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶） 肾小管磷回吸收异常 Dietary Phosphate Depletion Sporadic Hypophosphatemic Osteomalacia 低磷维生素D-抵抗性佝偻病/骨软化症，其特征： 低磷血症 活性维生素D生成不足 骨骼或软骨矿化不良。 肾小管磷回吸收异常 X连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic rickets ，XLH） 常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic rickets，ADHR） 肿瘤诱发的骨软化症 （Tumor induced osteomalacia, TIO） 遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症 （Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, HHRH） X连锁隐性低磷性佝偻病 （X-linked recessive hypophosphatemic rickets ，XRHR） 肾小管磷回吸收异常 Oncogenic Osteomalacia Oncogenic Osteomalacia 治疗 同时补充磷和活性维生素D 钙三醇30—60ng/kg/日，分2次服 磷1-4克每日分5－6次分服 并补充钙剂元素钙每日１～2ｇ 以往采用大剂量维生素D2，每日４万～20万IU，可使骨病变好转。 治疗 中性磷溶液配方是： 磷酸氢二钠 （Na2HPO4-12H2O）73.1g加磷酸二氢钾（ＫＨ2PO4）6.4ｇ加水至1000ml，ｐＨ＝7.0， 其中每100ml中含磷779mg， 口服中性磷溶液只能使血磷短暂的升高，服用1.5小时后血磷水平达到最高点，4小时后下降到基础水平 治疗中应监测血钙和磷，注意定期追随骨Ｘ线相的改变监测肾脏B超。 TIO的治疗 生长抑素受体（奥曲肽）核素显像 首选治疗是将相关肿瘤切除 奥曲肽显像阳性的肿瘤通过奥曲肽核素治疗50到100μg SC每日3次 骨化三醇和中性磷制剂治疗，常用的剂量为为罗盖全0.25~1.5μg/日或加用中性磷2-4g/日 范可尼综合征 先天性：一种常染色体隐性遗传疾病，肾小管近端多种转运系缺陷，可能由于酶缺陷所致。 获得性：由于外来或内生毒性物质损坏肾小管所致， 外来：金属镉、汞、铅、过期变质的四环素等 内生：多发性骨髓瘤的本周蛋白、肝豆状核变性的铜、胱氨酸病中的胱氨酸、糖原沉着病中的糖原、奶糖血症中的磷奶糖 骨骼病变的主要原因： 低磷血症 酸中毒 成人获得性范可尼综合症合并骨软化 对补充磷和维生素D治疗的反应良好。 存在酸中毒，应加以纠正。 范可尼综合征 肾小管酸中毒（Renal tubular acidosis, RTA） 一种肾脏保存碳酸氢盐能力下降的疾病 临床特点 血液中碳酸氢盐浓度减低 代谢性酸中毒 基本的病理生理改变： 肾脏碳酸氢盐的重吸收减少 肾小管泌氢障碍 RTA引起骨软化症和佝偻病的病理生理机制 酸中毒时骨骼局部PH下降，骨骼的矿化障碍 酸中毒时骨骼中矿盐的溶解增加，骨吸收增强 远端RTA时尿液钙排出增加 近端RTA可能是范可尼综合征的一部分，出现骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关 维生素D缺乏，1,25(OH)2D不足，引起肠钙吸收减少或骨骼的矿化不足 RTA的治疗 纠正酸中毒： NaHCO3(1.0－1.5 mmol/kg日) S