常染色体显性遗传病缺指.PPT

国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智儿。 最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。 该研究提示，妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。 双亲之一为平衡易位携带者，其子代发生 21 三体综合征的机率 平衡易位类型 子代为 21－ 三体的机率 （％） T ( Dq 21 q) T ( 21q 22 q) T ( 21q 21 q) 父 母 父 母 父 母 5 10 3 7 100 100 母明显高于父 孕早期筛查项目 甲胎蛋白 游离雌三醇（uE3) β绒毛膜促性腺激素 (hCG) 检出率： 48％～83％ 包括各种常染色体和性染色体非整倍体异常 假阳性率：5％ 早期筛查结果阳性者： 绒毛膜细胞（孕早期） 羊水细胞（孕中期） 母血中分离胎儿有核细胞 染色体核型分析 应用荧光原位杂交（FISH）/ 染色体特异性DNA探针杂交可提高阳性率 护理诊断 自理缺陷self-care deficit 与智力低下有关 焦虑 与免疫功能低下有关 成长发展改变 与孩子患先天愚型有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关知识。 护理措施 加强生活护理，培养自理能力 由于患儿肌张力低，吸吮无力易疲劳，授乳时应少量多餐，采取半卧位，以防误咽。 加强教养，促进智力发育。 平常应着重于训练与教育，训练的目的主要使患儿能自理生活及进行简单工作。 有条件者可送到专门场所接受训练。  护理措施 预防感染 勿使之直接受冷空气刺激。并发肺炎常是致死原因，必须注意预防。  护理措施 患儿常合并先天性心脏病，如出现哭声低弱、多汗、活动量减少、易疲劳、青紫等应及时通知医生。 有条件者可行手术。  护理措施 家庭支持-帮助家长面对现实，增强心理承受能力。 当他们得知患儿的病情时会产生焦虑感，往往失去信心，表现出沮丧，护士应理解他们的心情并予以开导。 向家长介绍本病的有关知识，并协助他们制定长期教育、训练计划。 使其能逐步掌握生活自理方法，从事简单劳动，不断提高生活质量，鼓励家长遗传咨询和定期随访。 护理措施 以前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. Previously,it was uncurable, the only way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。 护理措施 遗传咨询及健康教育 35岁以上妇女，妊娠后羊水细胞学检查。 孕期避免接受放射线，勿滥用药物，预防病毒感染。 注意发现携带者，子代先天愚型，及时检查亲代染色体核型。 21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。 Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus. So every pregnant woman should have a risk assessment 眼外角斜向上 眼距宽、鼻梁低 张口（伸舌） 低位耳 低位畸形耳 手掌猿纹 草鞋脚 猿纹 小指弯曲 小指第二指骨短 腹肌松弛 懒婴综合征的临床表现 先天愚型的另一特征- 巨舌 耳廓畸形 虹膜斑点 先天愚型的主要临床表现 30%~50%伴心脏畸形 易患各种感染, 白血病发病率增高 常在30岁以后便出现老年性痴呆 最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎 几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产 而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。 智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。 随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。 实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。 辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 排列 采血 组织培养 染色体培养示意图 细胞来源 固定 分裂相 摄影 染色体G-带核型示意图 21号染色体 染色体G-带分裂相摄影 上图放大(1)及示意图(2) 母亲年龄是影响发病率