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第六章染色体结构的变异 结构变异的形成：断裂—重接 1 染色体产生折断的因素： – 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； – 人为：物理射线与化学药剂处理等。 2 染色体折断的结果： – 正确重接：重新愈合，恢复原状； – 错误重接：产生结构变异； – 保持断头：产生结构变异。 3 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 – 形成、类型与特点； – 细胞学特征与鉴定； – 遗传效应。 第一节 缺失 (Deficiency) 一、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 – 顶端缺失(terminal deficiency) ； – 中间缺失(interstitial deficiency) ； – 整臂缺失（whole-arm deficiency ）; （1个断点） （2个断点） • 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： – 断头与无着丝粒断片(fragment) ； – 双着丝粒染色体(decentric chromosome) ； – ―断裂—融合—桥”(裂合周期) 。 • 顶端缺失的形成(断裂) • 复制 • 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) • 有丝分裂后期桥(桥) • 新的断裂 产生缺失的原因： （1）断裂-重接假说； （2）染色体纽结； （3）不等交换； （4）转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)： 正常和缺失染色体配对； 缺失纯合体(deficiency homozygote) （1）染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中 间缺失）。（断裂-重接假说） 条件： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接： 保持断头： （2）染色体纽结 （3）不等交换：（unequal crossing over） （4）转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 MuDR+ MuDR- Mu TIR 同源的序列较保守的约220bp TIR 。 TIR Internal Seq. TIR 二、鉴定缺失的细胞学方法 • 无着丝粒断片； – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 • 缺失环(环形或瘤形突出) ； – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； • 二价体末端突出； – 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化 的二价体末端不等长。 注意： – 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； – 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特 征。 三、缺失的遗传效应 1．缺失对生活力的影响 （1）缺失基因的数目和重要性； – 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。 （2 ）缺失个体是二倍体还是多倍体； （3 ）缺失配子是雄配子还是雌配子；