高龄孕妇的产前诊.pptx

高龄孕妇的产前诊断 按照我国现有的《母婴保健法》规定，凡是预产年龄大于35周岁的产妇都建议进行产前诊断。 可以通过产前诊断筛查的疾病： 1.染色体病； 2.X连锁遗传病； 3.先天性代谢性疾病； 4.非染色体性先天畸形； 5.某些基因病。 产前诊断的分类： 1.侵入性产期诊断 2.非侵入性产前诊断 非侵入性产前诊断 超声波检查 MRI检查 母血胎儿细胞检查 母血胎儿DNA/RNA检查 11-13+6周超声筛查常用指标 测量胎儿颈项透明层（NT） 观察鼻骨 静脉导管血流观察 三尖瓣血流的观察 颈项透明层增厚的意义 淋巴系统发育延迟 胎儿早期心脏畸形 染色体异常 胸腔内压力升高 宫内感染 双胎输血综合征 a-地中海贫血纯合子等 建议在孕20-24周进行一次系统的胎儿彩超 磁共振成像MRI 具有较高的组织分辨率，可以直接显示胎儿脑组织和脊髓等器官，获得超声不能显示的更多信息 多方位成像，解剖关系清楚 观察脑白质脊髓鞘化进程的唯一方法 无射线辐射的无创检查 目前没有证据表明妊娠期间进行临床MRI检查可产生有害作用，但妊娠3个月内应尽量避免行MRI检查 NIPT 无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测（NIPT）是抽取孕妇外周血血扩增浆中游离的胎儿DNA，在PCR后，最后通过生物信息分析胎儿DNA，分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 目前NIPT检查情况 非整倍体类型 检出率