遗传性耳聋基因检测标准.pptVIP

常规听筛 ???? ?? ?? ??? ?? ??? ????? ??? ??? ???? ?? ???? ? ??? ????? 新生儿听力联合筛查 耳聋基因 芯片检测 早发现、早预防后天迟发聋、药物聋 耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段 联合筛查提高听力异常新生儿的筛出率 新生儿听力筛查新策略 * * 新生儿筛查 及早确诊先天聋 在沈阳202医院，一对夫妇带新生儿就诊，父母听力正常，孩子出生后3天听力初筛未通过，在一个月时带孩子到202医院新生儿科就诊。经耳聋基因芯片检测，发现GJB2纯合突变，及早确诊先天性耳聋，及早干预（正常情况下3-6个月干预）。 GJB2 235 纯合 235野生探针 235突变探针 * 新生儿筛查 及早发现迟发聋 王× 父亲 29岁 听力正常 IVS7-2AG杂合突变 宋× 母亲 29岁 听力正常 IVS7-2AG杂合突变 王× 女儿 5岁 双侧感音神经性聋 IVS7-2AG纯合突变 因说话不清，5岁才被发现 IVS7-2AG杂合 IVS7-2AG杂合 IVS7-2AG纯合 * 致聋病因查找 指导婚育和治疗 * 应用三 指导聋人婚育 明确耳聋病因 评价人工耳蜗植入效果 再生育指导 聋人 有耳聋家族史的人群 母系成员中有药物致聋的人群 听力波动性下降患者 检测对象 重要时机 高危人群致聋基因检测 查基因，