课件：人类遗传病z.ppt

pzzx---zsc * 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 2、提倡适龄生育 24—29岁最佳 pzzx---zsc * 3、遗传咨询 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病率 pzzx---zsc * （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血病 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： pzzx---zsc * (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 pzzx---zsc * ４.产前诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 案例 HGP pzzx---zsc * 人类基因组研究： 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 内容：绘制人类遗传信息的地图 测定24个DNA分子的核苷酸序列。（22+X+Y共24条） 科学工作者正在解读DNA密码 DNA测序仪显示的碱基排列顺序 四、人类基因组计划与人体健康 pzzx---zsc * 人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个. 基因治疗 四、人类基因组计划与人体健康 pzzx---zsc * 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ B C 考考你！ pzzx---zsc * 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 A 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ） A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C pzzx---zsc * 1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？ 假如你是遗传学顾问 9/16 1/4 0 3/4 0 pzzx---zsc * Ⅱ。（14分）果蝇的眼色由两队独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。 一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。 亲代雌果蝇的基因型为