教学目的1掌握人类遗传性疾病的分类基因的结构和功能人类.doc

教学目的 1.掌握：（1）人类遗传性疾病的分类；基因的结构和功能；人类基因组的组成；OMIM；基因多态性；基因突变的类型及其后果。（2）各种遗传方式的基因病（单基因病、多基因病、线粒体遗传病）的特点和鉴别。（3）各种染色体畸变的原理。（4）药物基因组学的最终目标和个性化医学的关系。（5）遗传病诊断、产前诊断以及遗传病治疗的适应症。2.熟悉：（1）鉴定人类疾病基因的一般策略和方法。（2）绘制系谱图的方法。（3）染色体分组、核型与显带分析。（4）常见的药物代谢异常疾病。（5）遗传咨询的步骤；基因治疗的现状。3.了解：（1）基因组医学的范畴；人类基因组计划（HGP）及其对医学科学的影响。（2）常见基因病的临床表型及综合征。（3）常见染色体病的临床表型及综合征。（4）药物基因组学的发展趋势；PharmGKB。（5）遗传病再发风险的估算；基因治疗的未来。 专业词汇 近端着丝粒（染色体）（Acrocentric） ； 等位基因（Allele） ； 等位基因特异的寡核苷酸（Allele-specific oligonucleotide，ASO） ； 等位基因异质性（Allelic heterogeneity） ； 羊膜穿刺（Amniocentesis） ； 非整倍性（Aneuploidy） ； 遗传早现（Anticipation） ； 反密码子（Anticodon） ； 阵列CGH （Array CGH） ； 关联（Association） ； 常染色体（Autosome） ； 显带（Banding） ； Barr小体（Barr body） ； 碱基对（Base pair，bp） ； Bayesian分析（Bayesian analysis） ； 出生缺陷（Birth defect） ； 携带者（Carrier） ； 病例-对照研究（Case-control study） ； 厘摩（Centimorgan，cM)） ； 着丝粒（Centromere） ； CG（或CpG）岛（CG (or CpG) island） ； 【异源】嵌合体（Chimera） ； 绒膜绒毛取样（Chorionic villus sampling，CVS） ； 染色单体（Chromatids） ； 染色质（Chromatin） ； 染色体随体（Chromosomal satellite） ； 染色体（Chromosome） ； 染色体病（Chromosome disorder） ； 染色体分离（Chromosome segregation） ； 临床异质性（Clinical heterogeneity） ； 共显性（Codominant） ； 密码子（Codon） ； 比较基因组杂交（Comparative genome hybridization，CGH） ； 互补DNA（Complementary DNA，cDNA） ； 复杂遗传（Complex inheritance） ； 复合（复合杂合子）（Compound (compound heterozygote)） ； 一致性（Concordance） ； 先天性（Congenital） ； 近亲（Consanguineous） ； 拷贝数目变异体（Copy number variant，CNV） ； 脐穿刺（Cordocentesis） ； 相关（Correlation） ； 交换（Crossover, crossing over） ； 细胞遗传学（Cytogenetics简并密码子（Degeneracy of the code） ； 缺失（Deletion） ； 二倍体（Diploid） ； 不一致性（Discordance） ； 二卵双生（Dizygotic twins，DZ） ； DNA甲基化（DNA methylation） ； 显性（Dominant） ； 显性负效（Dominant negative） ； 异时表达（Dyschronic expression） ； 异位表达（Ectopic expression） ； 经验风险（Empirical risk） ； 酶病（Enzymopathy） ； 表观遗传学（Epigenetic） ； 常染色质（Euchromatin） ； 优生学（Eugenics） ； 整倍体（Euploid） ； 外显子（Exon） ； 外显子组（Exome）； 外显子组测序（Exome sequencing）