人类遗传病复习.pptVIP

第3节　人类遗传病;一、人类常见遗传病的类型 由于 改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类： 1．单基因遗传病：受 控制的遗传病。 (1)显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 (2)隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。;2．多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。 (1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 (2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 (1) 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 (2) 异常引起的遗传病，如21三体综合征。;二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。;2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2．已获数据：人类 由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。 3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。;一、人类几类疾病的区别;(二).先天性疾病;(三)家族性疾病;(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;传染病:;二、人类遗传病的种类及判断 ;（一）遗传病的类型;显性遗传病;１、单基因遗传病;多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病;（伴X染色体显性遗传病）;并指(常显);软骨发育不全;进行性肌营养不良;　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;苯丙氨酸;　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;苯丙氨酸耐量试验;苯丙氨酸;２、多基因遗传病;原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂;先天性唇裂　　;无脑儿;3．染色体异常遗传病;;　2.遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 ①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。;(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。;②在已确定是???性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 ; 遗传系谱图判定口诀： 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。;三、遗传病的监测、预防和治疗;直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；;三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等;据科学家推算，每个人都是5 ~ 6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方