原发性心脏肿瘤是～种少见疾病.docVIP

作者单位：20072 上海第十人民医院心内科 原发性心脏肿瘤的生物遗传学进展 上海第十人民医院心内科 李沅敏 李伟明 【摘要】 原发性心脏肿瘤是一种少见的疾病，但由于肿瘤生长于心脏，即使是良性也可导致严重的并发症，且因为发病早期缺乏特异性表现，易被误诊及延误诊断，导致预后不良，所以对此疾病的早期诊断就显得至关重要。近年来，随着分子生物学技术的发展，特异性基因片段的筛查已被越来越多的应用于各领域以辅助诊断，目前，对于心脏肿瘤的生物遗传学研究也有了此方面的进展。 【关键词】心脏肿瘤；基因诊断；早期筛查 相对于人体其他部位而言，心脏肿瘤是一种少见的肿瘤性疾病，原发性心脏肿瘤的尸体解剖发生率为0.02％，其中75％为良性肿瘤，25％为恶性肿瘤；良性肿瘤中最常见的是粘液瘤，其次为脂肪瘤和乳头状纤维弹力瘤；在原发性心脏恶性肿瘤中，约95％为肉瘤，可起源于心脏的任何部位，无性别差异，包括血管肉瘤、未分化肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、平滑肌肉瘤，其余5％为淋巴瘤。由于肿瘤生长于心脏，即使是良性肿瘤也可因阻塞心腔而导致心力衰竭，或因肿瘤和血栓栓子脱落发生肺与体循环栓塞，乃至猝死等严重并发症。 由于心脏肿瘤发病早期缺乏特异性表现，易被误诊及延误诊断，导致预后不良，所以对疾病的早期认识和靶向诊断非常至关重要。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因诊断技术被越来越多的提出，并在各个领域逐年发展、壮大，检测相关