地中海贫血的遗传筛查与产前诊断课件.ppt

建议： 1、加强对地中海贫血的科普宣传，提高人群对地中海贫血防治知识的认识； 2、加强婚前医学检查，提高婚前医学检查率，婚前检查常规进行地中海贫血筛查； 3、加强孕产妇系统管理，把地中海贫血防治纳入母婴保健技术范畴，产前常规进行地中海贫血筛查。 4、加强产前诊断技术的规范开展，对父母双方携带地中海贫血基因者进行胎儿产前诊断； 5、加强产科、儿科协作、开展地中海贫血防治研究； 6、开展新生儿疾病筛查，新生儿常规进行地贫筛查和诊断，及时追踪阳性和重症病例，避免同一对夫妻再生重型地贫患儿。 7、开展地贫基线调查，为地中海贫血的防控提供科室依据。 研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 ? 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求 研究背景 地贫携带者筛查及产前诊断流程 被检对象（婚前或孕中期） 血液学分析（MCV?，Hb A2变化） 排除地贫 地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCV? Hb A2变化） 地贫携带者 排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断 筛查结果 * 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 妇幼保健院 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 研究背景 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 — 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 珠海 韶关 广州 汕头 湛江 广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查 西 南 东 北 中 Journal of Clinical Pathology, 2019; 57(5):517-22. 广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945） ? 血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901） 地中海贫血可分为两大类 α地中海贫血 ：根据病情的严重性将其分为4种类型： 静止型 标准型 中间型 重型 β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型： 重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 重型及中间型α地中海贫血 Hb Bart‘s水肿综合征 华南工区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 Hb H病（中间型α-地贫） 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。 β地中海贫血 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大; 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。 重型β地中海贫血 苍白和生长迟缓这些征兆都从半岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 α地中海贫血的诊断要点 1、重型α地中海贫血（血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征） ⑴临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔