课件：学习课件第四讲遗传和遗传疾病.ppt

* 同胞兄弟姐妹中有1/4的机会HLA配型完全相合；子女与父母之间只有一半HLA抗原相同，医学上叫做半相合 * DMD:假肥大型肌营养不良症 * 加帽：避免核酸酶的消化，并有助于被核糖体识别 * 可能与保持稳定性，和运输有关 * 镰状红细胞贫血 * 表现在X染色体的长臂末端出现“缢沟”。这种患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境中培养时，往往会出现X-染色体在“缢沟”处发生断裂。根据这些结果，首次命名为脆性X染色体 这些人通常表现为长条面型，耳朵外凸，大睾丸，智力发育障耐，语言出现障耐，对外界刺激反映迟钝，行为障耐等影响 * 国际人类遗传学命名委员会（ISCN） * /guilin121221/blog/item/766f0416031e864820a4e9b0.html 沃拉希，斯迪芬 1936 50岁时，她居然仍能以12秒跑完l00米，令运动医学家们惊叹不已。 1980年12月，几名窃贼闯入了沃拉希埃维兹的家，沃氏奋力搏斗，身负重伤，当警察赶到时，她已经奄奄一息。她当即被送到当地的一家医院。 斯蒂芬的疑点也颇多。她同沃拉希埃维兹一样一生未婚，而且在患病时，多次毫无道理地拒绝医生做下腹部的仔细检查，更谈不上进行必要的手术了 * 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的 * * （二） 染色体结构畸变 1.缺失： 断裂片段与断端相接 （ 1 ）. 末端缺失 （2）. 中间缺失 2.倒位 发生两次断裂，断裂片段转动180度后重接。 （1）. 臂内倒位 （2）. 臂间倒位 3.易位 两条非同源染色体断裂，断裂片段交换重接 （1）相互易位 （2）罗伯逊易位 易位前 易位后 4.重复 两条同源染色体在不同的位点断裂后，断裂片段交换重接。 5.环状染色体 6.双着丝粒染色体 7.等背染色体 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * 赫拉克利特被看作是古希腊著名的唯物主义辩证法奠基人 * 瘦肉精、苏丹红、三聚氰胺、农药 饭店 * sars * 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 多指（趾）症是一类与遗传有关的以肢体为主的骨发育异常病 半乳糖血症半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病 ，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障 不能用扁豆、豌豆，食用豆奶 * 葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏者，需要食用蚕豆或服用伯氨喹琳才发病：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭 高血压、糖尿病、肿瘤，厄尼斯特·巴特勒 发现 1950年初期,他在美国军队期间发现了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 * 血友病：缺乏某种凝血因子而出血 唐氏综合症：先天心脏病、内分泌疾病、先天愚型 舞蹈症发病为25～35岁：手、脚、躯干有控制不住的动作( 痛风发于30～35岁 妊娠的母亲为治疗失眠症服用的一种药物 感染风疹：先天性心脏病 反应停：胎儿先天畸形 夜盲：缺乏维生素A * 发生概率只有千分之二。但病种越来越多，所以这一类疾病并非罕见。 * 人类孟德尔遗传数据库 * 主要是在生殖细胞发生、受精卵时期发生了差错 * 1871年Leber医生发现，双眼视神经迅速萎缩 * 基因的定义是基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位 * 如果每一千个碱基（估计400bp有一个SNP位点）中有一个多态性，那么，人类基因组中就会拥有300万个SNP位点! SNP是Single Nucleotide Polymorphism的缩写，意思是单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。 * DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心，离心速度可以高达每分钟几万转；此时DNA分子将按其大小分布