地中海贫血基因检测案例.PDF

地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学诊断中心 汇报人：龚菲菲 组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿 引言 地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫 基因携带率约为25%。 目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺 失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。 研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带 的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。 本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫 基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险 的事例。 一例罕见地贫家系的检出 2015年6月，一对夫妇来我 A Ⅱ-1 院进行地中海贫血基因检测。