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四川地区冠心病患者CYP2C19 基因多态性检测
1* 2*△ 3 2 2
曾敏 熊怡淞 俞娟 常凯 吴艾霖
(1,成都军区总医院检验科,四川成都 610083;成都医学院检验医学院10 级医学检验 2,成都
军区总医院检验科,四川成都 610083 3,南通大学附属医院检验科,江苏南通 226001)
基金项目:国家自然科学基金81301484)成都军区总医院院管课题(2013YG-B064)
*共同第一作者。
△通讯作者:e-mail:xys10@163.com
摘 要:目的:检测四川地区冠心病患者CYP2C19 基因的多态性,分析基因型与性别、年龄以及临
床分型之间的相关性。方法:采用DNA 微阵列芯片法检测 131 例被确诊为冠心病患者的CYP2C19
基因型,结合患者的性别、年龄、临床分型进行分组,探讨这些因素与CYP2C19 基因多态性的相关
性。结果:131 例冠心病患者中,有 5 种基因型被检测到:CYP2C19*1/*1 (636GG,681GG )、
CYP2C19*1/*2 (636GG,681GA )、CYP2C19*1/*3 (636GA,681GG )、CYP2C19*2/*2 (636GG,681AA )、
CYP2C19*2/*3 (636GA,681GA )。分布频率分别为53 例(40.5% )、54 例(41.2% )、6 例(4.6% )、
13 例(9.9% )、5 例(3.8% ),而CYP2C19*3/*3 (636AA,681GG )未被检测到。不同性别冠心病患
2
者的CYP2C19 的基因型、等位基因频率无统计学差异,与代谢型分布具有统计学差异( =6.527 ,
x
p =0.038 )。不同年龄和临床分型冠心病患者的CYP2C19 的基因型、等位基因频率、代谢型分布无
统计学差异。结论:本研究中131 例冠心病患者的CYP2C19 基因型分布、等位基因频率分布在不同
性别、年龄和疾病临床分型中没有统计学差异,为进一步冠心病患者的氯吡格雷等药物个体化治疗
研究提供了有价值的样本群。
关键词:CYP2C19;冠心病;基因芯片;基因多态性
Genetic polymorphism analysis of CYP2C19 in patients with coronary heart disease in
Sichuan Province
Abstract: Object: To detect the CYP2C19 gene polymorphisms in patients with coronary heart disease
(CHD) in Sichuan Province, to analyze the correlation of its genotype with gender, age and clinical
classification. Methods:By using DNA microarray chip, CYP2C19 gene type of total 131 cases, 90 males
and 41 females, diagnosed with coronary heart disease were detected. The correlation of CYP2C19 gene
polymorphisms with gender, age and clinical classification was statitcally analyzed. Results:In the 131
cases of CHD patients, five genotypes were de
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