钠离子通道基因SCN1ASCN2ASCN1B突变与-中国医药生物技术.PDFVIP

62 中国医药生物技术 2013 年 2 月第 8 卷第 1 期 Chin Med Biotechnol, February 2013, Vol. 8, No. 1 DOI:10.3969/cmba.j.issn.1673-713X.2013.01.013 ·综述· 钠离子通道基因 SCN1A 、SCN2A 、SCN1B 突变与癫痫 张丽敏，康熙雄，张国军 癫痫是一种常见神经系统慢性疾病，是由脑部神经元过 黏附分子的功能，与细胞外基质相互作用，调节细胞迁移、 度同步化放电所导致。目前发现多种编码电压门控性钠离子 聚集，影响细胞骨架。 通道的基因突变与癫痫的发生有关。其中大多数突变是在编 码钠离子通道 α 亚基的基因 SCN1A 、SCN2A 和编码 β 亚 2 钠离子通道基因突变与癫痫 基的基因 SCN1B 上发现的。不同的基因突变导致的癫痫综 近年来，国际上已发现许多离子通道编码基因是癫痫的 合征表型轻重不一。轻者表现为热性惊厥，预后良好，重者