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- 2019-03-23 发布于河南
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第3节 人类遗传病 概念: 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念:由两对以上等位基因控制。 (三)、染色体异常遗传病 概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 遗传咨询 产前诊断 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中,三个中途夭折,三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。 人类基因组计划 简 称: 启动时间: 完成时间: 目 的: 参 加 国: 结 果: 并指 多指、并指:发生者的突变基因位于2号染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮
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