遗传性肾病课件.pptVIP

遗传性肾炎Alport syndrome 中南大学湘雅二医院肾内科 朱笑萍 Alport’s综合征主要是指由于遗传物质基础 改变导致胶原Ⅳ的缺陷引起遗传性基底膜异常疾病。 临床以反复血尿，蛋白尿，慢性进行性肾功能衰竭为特征，常伴有不同程度肾外病变，主要表现为神经性耳聋及眼部病变。 肾组织电镜病理检查见肾小球基底膜(GBM)广泛变厚，劈裂，并与变薄GBM并存。 常规免疫荧光检查通常是阴性。 Alport syndrome －慨述 又称为遗传性肾炎，家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。 致病基因频率估计约为1：5000～10000，在西方国家，约占终末期肾衰患者的1%～2%。 国内从1978年起陆续已有此家系的综合报道 近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上。 Alport syndrome－胶原Ⅳ结构 胶原Ⅳ由三条α肽链组成，组成胶原Ⅳ分子的α肽链亚单位现在发现共有6种，即α1～α6。它们各自对应的基因称为COL4A1～COL4A6，成对分布在不同的染色体上。 Alport syndrome －胶原Ⅳ结构 Alport syndrome－胶原Ⅳ结构 Alport syndrome －胶原Ⅳ结构 α1及α2存在于所有的基底膜上，它们的基因突变很可能导致胎儿死亡； α3－α６肽链选择性的在某些组织的基底膜中表达，包括肾，耳蜗，