第七章 染色体病.pptVIP

a. 标准型； b. 缺乏荧光节段的小Y； c.d. 有异常荧光节段的长Y； e. 具有“随体”的Y染色体； f. 具有亚中央着丝粒的Y染色体 a. 标准型； b. 短臂增大； c. 短臂缺失； d. 随体增大； e. 串珠状随体； f. 分叉的随体 第三节 染色体畸变 染色体畸变的原因 物理因素 射线电离辐射等 化学因素 化学药品、农药、毒物、 食品添加剂等 生物因素 生物类毒素、病毒等 母亲年龄 遗传因素 一、染色体数目异常 正常人的体细胞为二倍体(2n=46)，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid)和非整倍体(tetraploid)。 整 倍 体 整倍体改变 双雌受精 非整倍体 2. 染色体丢失 有丝分裂后期，某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参与新核的形成，结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。 临床上，超二倍体发病率高于亚二倍体，一个体细胞中X染色体数目可达多条，常染色体数目异常只见于三体型，而且仅发生于较小的染色体，为什么？ 二、染色体结构畸变 染色体在各种内外因素的作用下，可以发生断裂和断裂后的重接。如果一条染色体断裂后未发生原位重接，就将引起各种染色体