课件：溶血性疾病.ppt

脾切除 重型β地中海贫血及HbH病人切脾后可明显延长输血间 期及减少输血量。其指征为: 明显脾功能亢进； 输血需要量大，间隔短； 巨脾有明显压迫症状。 儿童切脾应在5岁以后进行，以免切脾后致命性感染。 基因活化治疗 对重型β地中海贫血，采用一些化学药物可以使 γ珠蛋白基因重新活化，使其尽可能合成γ链，代替 β链而生成HbF，减少游离α链生成包涵体。 羟基脲 25~50mg/(kg.d) ，5~7天为一疗程。 5-氮杂胞苷 2mg/(kg.d) 静脉注射，共7天。 造血干细胞移植 骨髓移植，脐血移植等。 温抗体自身免疫性溶血性贫血型 自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）是由于机体免疫调节功能紊乱，产生自身抗体或活化补体，结合于自身红细胞表面，使红细胞寿命缩短，破坏加速所引起的贫血。根据抗体作用于红细胞膜所需的最适温度，分为温抗体型（37℃）和冷抗体型（0-4℃）。临床上以温抗体型AIHA (warm antibody type autoimmune hemolytic anemia，WAIHA)多见，主要表现为血管外溶血。 实验室检查 血象及骨髓象： 血象正色素性贫血，成熟红细胞大小不等，出现有核红细胞、嗜多色性红细胞等；网织红细胞明显升高；骨髓象红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。 其他检查 1.直接Coombs试验多为阳性，但阴性时不 能除外本病 2.红细胞脆性试验：增高 图6 WAIHA骨髓象 图7 WAIHA骨髓象 诊断 贫血、黄疸、脾肿大；网织红细胞计数常明显增高。 4个月内未输过血或未有特殊药物服用史，而Coombs试验阳性，自身抗体类型为IgG和/或C3。 若Coombs试验阴性，但临床表现较符合AIHA，肾上腺皮质激素或脾切除有效，除外其他溶血性贫血，可诊断为Coombs阴性的AIHA 。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性造血干细胞疾病。患者体内异常和正常造血细胞克隆同时存在，异常的红细胞因有膜病变，对补体异常敏感而被破坏，引起血管内溶血，睡眠后阵发性血红蛋白尿发作并加重。本病多见于男性青壮年。临床表现以慢性持续性血管内溶血，并常伴有全血细胞减少为特征。 病因和发病机理 PNH是由于红细胞膜上缺乏抑制补体激活及膜反应性溶解的蛋白质所致。该类膜蛋白共有十余种，都是通过糖化肌醇磷脂（glycosyl phosphatidyl inosital ，GPI）连接蛋白锚连在细胞膜上，统称为GPI锚连膜蛋白。 GPI锚连膜蛋白缺乏与PNH细胞对补体的敏感性增高相关，其中以CD55及CD59最重要。 实验室检查 血象及骨髓象： 血象呈正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。网织红细胞大多升高。白细胞数50%病例减少，中性粒细胞减少，淋巴细胞增高。血小板数低于正常。骨髓象大部分病例红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，粒系细胞比例相对减低，巨核细胞及血小板数可正常，也可减少。 其他检查 1.蔗糖溶血试验及Hams试验阳性 2.含铁血黄素尿试验(Rous试验)阳性 3.尿隐血试验阳性 4.蛇毒因子溶血试验常阳性 5.流式细胞仪检测红细胞和粒细胞CD59、CD55抗原缺乏 6.分子生物学方法检测GPI锚蛋白缺乏 图8 PNH血片 图9 PNH骨髓象 诊断 1.临床表现符合PNH 2.实验室检查:Hams试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿 潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中符合下述任何一种情况，即 可 诊断。 （1）两项以上阳性。 （2）一项阳性，但须具备下列条件： ①两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规、有阴性对照、结果 可靠，即时重复仍阳性者。 ②有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿出现。 ③能除