课件：产前筛查胎儿异常与产前诊断.ppt

* * * * * * 超声产前筛查结构畸形（ACOG) 因90%的胎儿畸形发生在低危孕妇中，故推荐所有孕妇接受超声产前筛查。 超声筛查胎儿结构畸形的孕周：妊娠18-20周， 我国——18-24周。 目的：发现大的结构畸形；不主张用超声软指标筛查胎儿非整倍体。 * 超声筛查胎儿结构畸形 胎儿结构畸形约占出生缺陷3/5； 超声扫描为主要筛查手段 * 中孕期胎儿系统结构筛查 每例检查需足够时间。 目前的检测敏感性60%左右。 强调标准切面，严格质控。 * 中孕期胎儿系统超声扫描 国际妇产科超声协会 2006年发布了胎儿心脏超声指南 * 中孕期胎儿系统超声扫描 国际妇产科超声协会 2007年 发布了中枢神经系统超声指南 * 胎儿非整倍体产前筛查 早孕期筛查--NT、PAPPA,f-βHCG 中孕期筛查，以及早中孕联合筛查:母血清生化指标筛查。 以唐氏综合征为代表； * 早孕联合筛查（NT+ f-βHCG、PAPPA） * 颈项透明带厚度—NT * NT胎儿非整倍体产前筛查 正确测量NT的培训； 交图像记录，以证实适当方式测量NT； 持续质量控制； 通过培训、图像评价反馈，减少测量变异。FMF NT 质控网站 对21-三体检出率的差异从10%到84%！ * 染色体非整倍体产前筛查 中孕期母血清筛查 二联：AFP、HCG、 三联：加uE3； 四联：加inhibinA 增加互相独立的参数，提高检出率，减少假阳性率。 * * 早、中孕联合筛查几种模式 序贯筛查： 早孕筛查≥1：50风险值为阳性，CVS；其余在中孕四联筛查，切割值≥1：270。 酌情结合筛查（Contingent）： 早孕筛查≥1：50风险值为阳性，CVS; 如1：1500，不再筛查；1:50-1:1500 中孕筛查。 * ACOG 基于循证医学证据的推荐（2007） 早孕NT+母血生化指标筛查效率高； NT 必须专门训练，标准化、高分辨仪器、持续质控，只让符合质控要求的人做； 单独早孕筛查者，中孕期应筛查NTD； 不论孕妇年龄，都应提供产前筛查； 中孕超声明显畸形时，应作核型分析。 * 我国目前主要用中孕筛查。 存在的问题： 自觉遵守严格、持续的质量控制体系的要求。 准入制度。 * sd_bao@ 据不完全统计，我国约每700+个活产婴儿中就有一个唐氏综合征的婴儿，而在所有智力底下的患儿中，有约10%是唐氏综合征引起的；中国的唐氏综合征患者数量目前已超过100万，平均每年有约3万多名唐氏综合征婴儿出生。? 唐氏综合征是偶发的，任何人都有生唐氏儿的可能，但随着母亲年龄的增加而呈现升高的趋势，孕妇超过35岁时，发病率急剧增高。但多数妇女在35岁以前生孩子，所以80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇幼所生。 唐氏综合征的发病率 * sd_bao@ 唐氏综合征(Down’s syndrome)俗称“先天愚型”，主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。 正常人核型 唐氏综合征核型 唐氏综合征概述 * sd_bao@ 唐氏综合征的病因 孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。 孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为： 年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30 * sd_bao@ 唐氏综合征产前筛查与诊断 产前筛查 母血清学筛查 NT筛查 产前诊断 羊水穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺 * 侵入性诊断方式 （有母胎安全风险） 风险计算 * 介入性产前诊断（适应症） 高龄孕妇（分娩时母年龄≥35岁） 非整倍体子代生育史 夫妇任一方染色体平衡性重排 产前筛查为高风险孕妇 超声发现胎儿结构畸形 NTD 儿生育史 胎儿患可诊断的遗传病风险率高（如DMD）。 * 绒毛穿刺 手术时机：妊娠10-12周； 手术方法：经腹、经宫颈两种。 手术并发症： 肢体畸形，孕70天取样，发生率1.6%，10周后风险与无CVS者相似。 阴道流血，占经宫颈取样者的7-10%。 迟发性胎膜破裂0.3%。 RH 致敏。 * 绒毛穿刺遗传学结果的准确性 大约1.1% CVS者需做羊穿或脐血穿刺，进一步诊断： 母体细胞污染：主要在TC-CVS 局限于胎盘的嵌合体，约占1-2%。 * 羊水穿刺 手术时机：最佳采样时间为妊娠17-21周 手术方法：避开胎盘，22-21号腰穿针经腹穿刺。最初2ml用于其它检查，再抽20 ml 作培养。 手术并发症： 流产，0.5-1% 的发生率。 羊水渗漏，占1.6%-4.6%