先天性甲状腺功能减低学科知识.pptVIP

先天性甲状腺功能减低症;先天性甲减分为两类；散发性和地方性。散发性者因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致。 地方性者多见于甲状腺肿的地区，因该地区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘，甲状腺激素合成减少，影响中枢神经系统发育。;病因;临床表现;2.典型症状 特殊面容和体态； 头大、颈短，皮肤苍黄，干襙，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，脐疝。身材短小，躯干长四肢短小，上部量比下部量大1，5。;神经系统；患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝。; ;3.地方性甲状腺功能减低症，(1)神经性综合征以共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和·智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低， (2）‘黏液性水肿’综合征；以显著的生长发育和性???育落后，黏液性水肿，智能低下为特征，血清 T4降低，ＴＳＨ升高。約２５％患兒甲狀腺肿大，两组症状可交叉重叠。;三辅助检查;四诊断;五鉴别诊断;治疗; ;（1）左旋甲状素钠 (L-T4)口服，在液体中不稳定，需即配即服，每天全量应在早餐前 1小时服入。 （2）甲状腺片(40 mg/片） 药源有困难的可口服，缺点是药物中含有的T3可能使血清T3浓度过高。 （L—T4)0.1 mg 等于甲状腺片60mg 。婴幼儿一般不用甲状腺片。 ;两药剂量见下表;甲状腺片治疗甲低的剂量表（40mg/片） 年龄 开始剂量（mg/片） 维持剂量（mg/片） 小于6个月 5----10 15----30 ----1岁 10----15 20----40 ----3岁 10----20 40----60 ----7岁 20 60----100 ----14岁 20----40 80----120 ; 治疗后T4及FT4 可在7---10天左右上升到目标值，但TSH 下降相对较慢，一般在1----2个月之后。由于个体差异过大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次，在血清T4和 TSH 正常后，可3个有随访一次；服药1---2年后可减为每6个有随访一次。随访中应监测血清T4和 TSH变化和发育情况，随时调整剂量。; 对暂时性先天性甲低，肯定为母亲服药所致者一般不需治疗，除非2周后血t4低下。替代治疗时间一般8-12周。母亲有自身免疫性甲状性炎，血抗TSH 受体抗体阳性者，因抗体降解需数周，因此替代治疗常需2---5个月。 ; 甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难，视抵抗程度，不完全抵抗者，应用与甲状腺激素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状缓解。完全抵抗者则对甲状腺素替代治疗无用。;预后;（2）并非所有最期诊断和治疗病例均可达到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对日后智商下降和其他神经系统后遗症具有高度危险性。;;;