先天性甲状腺功能减退症课程实例.pptVIP

先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism 闽东医院儿科　陈东亮 （呆小病 克汀病） 教学目的与要求 熟悉甲状腺功能减退症的病因和病理生理； 掌握甲状腺功能减退症的临床表现、诊断及防治。 概述 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 发病率 美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人 分 类 病变部位分类 原发性甲状腺功能减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。 继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。 分 类 病因分类 散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。 甲状腺激素生理和病理生理 甲状腺激素的合成与释放 血液 甲状腺上皮细胞 TSH 过氧化氢酶 I — I — I O + 酪氨酸 氧化作用 碘化酶 碘 化 单碘酪氨酸+双碘酪氨酸 （T1） + （T2） T3 T4 溶酶体吞噬 偶合酶 水解 甲状腺球蛋白 （TG） TG 形成胶质小粒 TSH T2 + T2 T3、T4 甲状腺素的调节 促甲状腺激素释放激素（TRH） 下丘脑 腺垂 体 甲状腺 促甲状腺激素（TSH） T3、T4 （+） （+） （—） 在血液中，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态，T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍。 对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。 对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍；且不可逆转。 对维生素代谢的作用：参与各种代谢，使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要量增多。 对消化系统影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。甲低时，常有纳差，便秘等。 对肌肉的影响：甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。 对血液循环系统影响：甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 病因 1、散发性先天性甲状腺功能减退症 1）甲状腺不发育、发育不全或异位 ：为主要因素，约占90% 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等； 2）甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍； 3）TSH、TRH缺乏：常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷； 4）甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺反应低下是由于甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷；靶器官反应性低下是由于末梢组织β-甲状腺受体缺陷。 5）母亲因素：母体内存在抗TSH受体抗体，可通过胎盘而影响胎儿。 2、地方性先天性甲状腺功能减退症：多因孕妇饮食中缺碘所致。 临床表现 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状； 甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状； 甲状腺异位：生后数年后出现症状。 1、新生儿期的表现 1）过期产、巨大儿、体重〉4000g、 水肿、黄疸持续时间长； 2）喂养困难、吸吮差、少吃、多睡不动、对外界反应迟钝、哭声低微、体温低、末稍循环差、易发生硬肿； 3）出生后即有腹胀、肠蠕动少、便秘， 易被误诊为巨结肠。 2、典型症状 1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 2）神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝； 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟。 3）生理功能低下 精