第六章 染色体.pptVIP

较大的中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环）， 末端或较小的中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征，为（46，5p-）， 慢性骨髓性白血病，为（46，22q-，也称费城染色体，ph）。 根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。 在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。 1.重复有时表现为基因剂量效应。 如果蝇 的眼睛为复眼，既由许多小眼睛组成。野生型果蝇为正常眼。基因型为（B/B)。在两条X染色体上分别有一个16A区段，小眼数目为779个。 棒眼果蝇基因型为BB/B，在其中一条X染色体上分别有2个16A区段，小眼数目为356个。 当基因型为BB/BB,在两条X染色体上各有2个16A区段，小眼数目为68个。 但当基因行为BBB/B，在其中一条上边有三个16A区段，小眼数目减少为45个。 果蝇的野生型、棒眼及重棒眼 烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较 2倍体和4倍体葡萄的比较 缺失分裂相 重复示意图 2、 同源四倍体 （1）?? 概念：体细胞中含有四个染色体组，且它们来自于同一物种。 （2）?? 获得途径：①人工一般由二倍体经染色体加倍而来 ②自然界多由2n配子与2n配子结合而来 （3）??? 表型特征：同上 （4）?? 减数分裂特征及配子育性： ①联合方式 Ⅳ体、Ⅱ+Ⅱ体、Ⅲ+Ⅰ体、 Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ体，据人们对曼陀罗、 番茄、玉米等的研究， 以前两种居多。 ②分裂：2：2衡均分离居多，配子大多可育。 （3）用途：主要应用其巨大性。（ （ ?3.??同源三倍体 （1）概念：体细胞中含有三个染色体组， 且这三个染色体组来自于同一物种。 （2）获得途径：同源四倍体×正常二倍体 正常二倍体的2n配子×正常配子 一般以四倍体作母本，为什么？ （3）表型特征： （4） ? 减数分裂特征及配子育性 主要表现为配子不育，不能形成或只能形成败育的种子 为什么配子不育，不能形成种子 （ 从联会方式和分离方式分析 2 ：1 分离 Ⅲ体联会 1 ：1 分离：由于联会松散，交叉位点少，其中 - 一条会丢失 到细胞质中。 Ⅱ+Ⅰ联会 2 ：1 分离 (绘图说明) 设对于每一同源染色体组来说都按2 ：1分离 每一极同时获得 2条的几率为 (1/2)n 每一极同时获得 1条的几率也为 (1/2)n 因此配子高度不育。 5.用途： 利用其无籽特性等，培育无籽西瓜，无籽葡萄等。（多倍体在动植物尤其低等动物中的应用，展开点） 倒位圈内非姊妹染色单位间发生一次交换，就可能产生不平衡的重组染色体。 臂内倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的四个配子中，一个含正常，一个含倒位，二个含缺失重复的染色体（不育），这是由于交换的染色单体形成双着丝粒桥和无着丝粒断片之缘故。??? 图示。 倒位 位置颠倒 倒位 倒位圈 2.臂间倒位 ? (1)臂间倒位杂合体：粗线期减数分裂相 a. 当倒位区段很短时。在减数分裂的偶线期， 同源染色体间要进行配对，即碱基相同的同源片段间要一一 配对。这样一来在减数分裂的粗线期，就会看到形成瘤状物 b. 过长时，整条染色体发生颠倒 c. 倒位长度适中时在减数分裂的粗线期会看到怎样的图像 （见Genetics 82）。 c. 倒位长度适中时在减数分裂的粗线期会看到怎样的图像 臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）。但不出现