唐氏综合征患儿MTHFRC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平.DOCVIP

唐氏综合征患儿MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究 宋 萃，熊 丰，朱 岷（400014重庆，重庆医科大学附属儿童医院：特需病房） [摘要] 目的 了解唐氏综合征(down syndrome，DS)患儿5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）水平的关系。探索DS患儿精神发育迟滞的可能机制。方法 采用病例-对照研究，随机纳入20例DS患儿及33例健康对照儿童。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR 677位点基因多态性，以直接测序法验证。ELISA法测Hcy水平。对比DS组和对照组MTHFR 677位点基因突变频率；对比C/T及T/T基因型与C/C基因型儿童Hcy水平；对比DS组和对照组Hcy水平。结果 ①53例中国汉族儿童MTHFR 677位点纯合突变率为11.3％。DS组MTHFR 677位点突变频率较对照组显著升高（P0.05）。DS组T等位基因频率显著高于对照组（P0.05）；②C/T及T/T基因型儿童Hcy较C/C基因型儿童显著升高（P0.05）；③DS组Hcy较对照组显著升高（P0.05）。DS组高同型半胱氨酸血症发生率显