智力低下的遗传学分析-华西二院-1201讲述说明.pptxVIP

智力低下的遗传学分析张华2015/12/01珀金埃尔默医学检验所智力低下是儿童成人残疾的主要原因严重出生缺陷常伴有智力低下(Intellectual Disability, ID)，发育迟缓(Development Delay, DD)，是出生缺陷防治最需要关注的人群，约占总人口的2%其它残疾 13%智力低下遗传学原因 遗传学原因明确原因：唐氏综合征，脆性X综合征，Rett Syndrome未知原因：在智力障碍或自闭症居多，原因因人而异如：Angelman syndrome/ Prader-Willi syndrome、 Smith-Magenis syndrome、Williams syndrome，更多的原因是不明的……智力低下人群的性别分布X染色体连锁的智力低下占比较高，目前已知的疾病超过200种X-连锁的智力低下可分为两种类型：Syndromal：病人某些身体或神经表型指向某种疾病Nonsyndromal：没有可以辅助疾病诊断的表型或表现，通常只能通过分子诊断方法区别病因脆性X综合征最常见的遗传性智力低下（占所有X-连锁智力低下的20%）脆性X综合征发病率：男性约为1/4000，女性约1/6000脆性X综合征患者伴有严重的智力低下, 发育迟缓,语言障碍和行为问题，包括多动症(70-80%)、自闭症(25-35%)、注意力不集中、易激惹、或伴有癫痫(20%)等典型男性患者有特