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产前咨询与产前诊断;产前咨询定义： ;产前咨询对象夫妻双方之一或亲属;咨询的内容和过程收集信息：先证;造成出生缺陷的风险因素遗传性(;遗传性因素 染色体病 单基因;遗传病的特点通常表现为智力低下;染色体病定义：因先天性染色体数;分类染色体数目异常染色体结构异;染色体数目异常常染色体数目异常;染色体结构异常 原因 ;分类常染色体结构异常： del;单基因病由单个突变基因引起符合;分类常染色体显性遗传：如短指（;常染色体显性遗传致病基因在常染;常染色体隐性遗传病致病基因在常;X连锁隐性遗传病群体中男性患者;X连锁显性遗传病女性患者多于男;Y连锁遗传病控制某种性状或疾病;多基因遗传病的复发风险一般不超;多基因遗传病NTD 、唇腭裂、;胚胎胎儿期有害因素生物致畸因子;TORCHT：toxoplas;先天性风疹综合征人类是风疹病毒;先天性CMV感染最常见的宫内感;先天性弓形体病以猫为终宿主的原;药物与妊娠药物致畸分期卵子期：;美国食品和药物管理局（FDA）;孕期用药原则孕妇不随意用药，可;电离辐射引起的出生缺陷妊娠期接;金属毒物与出生缺陷铅：具有明显;产前诊断产前诊断(prenat;产前筛查筛查原则（WHO） ;Down Syndrome筛查;Down Syndrome筛查;Down Syndrome筛查;ONTD筛查1977年，首次报;ONTD筛查以2.0MOM 为;产前诊断的指征 羊水过多或过少;产前诊断的技术 超声检;超声检查正常结构缺如：如无脑儿;羊膜腔穿刺最常用的侵袭性产前诊;绒毛活检（CVS）活检时间：孕;胎血取样从脐静脉取血，很少从脐;胎儿镜检查时间：孕17～20周;植入前遗传学诊断（PGD）在胚;产前诊断的局限性申请夫妇必须理;产前诊断的准确性就诊夫妇必须明;谢谢
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