单基因病.ppt

血管性假血友病 血管性假血友病（von Willebrand disease）是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。 与本病有关的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12，vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病患者有明显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。 返回45页 血小板减少性紫癜 /companyweb/yyyycc/htm/anli51.htm 血友病严重创伤血肿破溃感染 返回45页 “玻璃人”何志强 身患脆骨症的“玻璃人”何志强今年34岁，但身高只有89厘米，19公斤重，眼睛近视高达1600度。 “先天性成骨发育不全” （Osteogenesis Imperfecta）的怪病，俗称“脆骨症” （Fragililis ossium）。是常染色体显性遗传病。由于骨骼没有足够的强度支撑身体，所以极易折断。骨骼比玻璃还脆弱。小时候，平均2到3天会骨折一次。睡梦中他翻个身，骨头竟不能承受棉被的压力断了3处。任何轻微的碰撞都能导致骨折。 /view/717738.htm 返回51页 “瓷娃娃”――宋冰心 宋冰心出生在枣庄市薛城区古井村一个农村家庭中。她从小患有脆骨病，从1岁开始，宋冰心开始频繁骨折，3岁那年，宋冰心被诊断为先天性成骨发育不全，虽然被厄运羁绊，但宋冰心和母亲谁都没有选择放弃。就这样，宋冰心开始了她艰难的自学之路。跟校园里的小朋友一样，冰心学拼音，学写字，学算术，没有落下半步。在各类书籍的陪伴下，冰心一步步地长大。随着知识的丰富，她参加自学考试，1998年，宋冰心自修完成了法律和医学两门函授课程，拿到了中专文凭。两张毕业证书，创造了人间的奇迹！ /zhuanti/zzxw/info.jsp?id=72983 返回51页 肌营养不良症(Muscular Dystrophy) 肌营养不良症(MD) 是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。 (一)假肥大型呈X连锁隐性遗传病。 (二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。 (三)肢带型较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。 (四)眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。 (五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。 三种最常见的MD是：Duchenne型、面肩肱型和肌强直型。 返回44页 /cn/news.asp?id=662 /view/634628.htm 苏联总统隔届秃顶 2006年，就听到了这个趣闻：在俄罗斯，秃顶和有头发的轮流当领袖。从列宁开始，列宁秃顶；斯大林有头发；赫鲁晓夫秃顶；勃列日涅夫有头发；戈尔巴乔夫秃顶；叶利钦有头发；普金秃顶；梅德韦杰夫有头发。 下一届应是有秃顶的当选，有头发的千万别参选，否则费力不讨好。 返回62页 * Types of AD Delayed Dominance Huntington disease (MIM 143100) (CAG)n 100 38 40 26 27 11 14 2 返回25页 OMIM ? - Online Mendelian Inheritance in Man ? /omim 返回第四页 医学遗传重要网址收藏： /omim /wiki/OMIM /article/316/333/2007/2007022051825.html 【1】原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减轻了铁质的沉积，故不易表现症状。 【2】又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃；而女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性遗传病(连续数代表现，男女均可患病，并且可以男传男)。这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表现，