神经系统遗传病与其进展.pptVIP

神经系统遗传病及其进展;第一节 概 ;遗传性疾病是人的遗传物质在数量;具有家族性和终生性的特点 ;分类按遗传方式单基因遗传病：常;无标题;无标题;按主要受累部位周围神经病（CM;发病机制研究进展 动态突变：致;临床表现可见于任何年龄，也可起;病理损害广泛，临床表现复杂，症;诊断注意事项症状并非一定生来具;预防适龄结婚与生育婚前检查避免;治疗一般治疗临床水平：手术、药;第二节 遗传性共;遗传性脊髓小脑型共济失调（SC;步态异常;图：A为一50岁正常人脑干，B;共济失调（下肢→上肢）、构音障;指鼻试验不准 弓;SCA患者T1FLAIR正中矢;诊断 根据典型的小脑性共济失调;鉴别诊断排除非遗传性病因，如多;“十字征（Cross Sign;Friedreich共济失调（;神经系统小脑-感觉共济失调：行;心脏病心肌病变、心律失常、心衰;诊断标准（Harding, 1;共济失调伴选择性维生素E缺乏症;共济失调毛细血管扩张症（AT）;遗传性痉挛性截瘫（SPG）常见;单纯型：主要表现为以脊髓损害为;胸髓MRI横段面示胸髓萎缩，左;正常人头颅MRIHSP-TCC;头部MRI横段面示胼胝体变细变;鉴别诊断遗传性脊髓小脑性共济失;无标题;第三节 遗传性周围神经;起病隐匿，临床表现以脑神经、脊;遗传性运动感觉神经病（here;腓骨肌萎缩症（Char