家族性肾性糖尿基因与功能诊断方法建立及临床应用-北京协和医学院.PDFVIP

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2019-04-12 发布于天津
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家族性肾性糖尿基因与功能诊断方法建立及临床应用-北京协和医学院.PDF

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学校代码： 10023 学号： 200901066 家族性肾性糖尿基因与功能诊断方法建立及临床应用专业年级：北京协和医学院临床医学专业2009 级姓名：徐鲁斌导师：陈丽萌教授北京协和医院肾内科指导老师：张学教授基础医学研究所遗传学系聂敏副研究员北京协和医院内分泌科完成日期： 2017 年 6 月目录缩略词表 4 中文摘要6 英文摘要 9 前言 11 第一部分：家族性肾性糖尿的基因诊断方法建立 13 一、实验材料 13 二、研究对象 16 三、研究方法 16 四、实验结果 29 第二部分：SLC5A2 基因变异对表达及转运功能影响 38 一、实验材料 38 二、实验方法 40 1. 构建质粒(野生型SLC5A2) 40 2. 定点突变 47 3. 细胞培养与转染 49 4. 共聚焦显微镜研究蛋白定位 49 5. 流式细胞术检测转运功能 50 三、实验结果 51 第三部分：家族性肾性糖尿患者临床特征与体内功能实验 58 一、实验材料 58 二、实验方法 58 三、实验结果 61 讨论 65 结论 70 参考文献 71 综述一：家族性肾性糖尿与SGLT2 结构和功能研究进展 73 综述二：钠葡萄糖共转运子2 抑制剂调节管球反馈在糖尿病肾病中的保护作用 83 附录：Effects of sodium-glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibition on renal function and albuminuria in patients with type 2 diabetes: a systematic review and meta-analysis92 个人简历 98 致谢 100 独创性声明错误!未定义书签。缩略词表英文缩写英文全称中文全称 2-(N-(7-Nitrobenz-2-oxa-1,3-diazol-4- 2- （N-7-硝基-2,1,3-苯并恶二唑 2-NBDG yl)Amino)-2-Deoxyglucose -4-氨基）-2-脱氧葡萄糖 ANA Antinuclear antibodies 抗核抗体 BG Blood glucose 血浆葡萄糖浓度局部比对搜索工具 BLAST Basic Local Alignment Search Tool （同源序列比对软件） CDS Coding sequence 编码序列 CLCN5 H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 氢氯交换子-5 CTNS Cystinosin 胱氨酸转运子 CUBN Cubilin 肾小管上皮细胞吞饮受体 DMEM Dulbeccos Modified Eagle Medium