2014第四季度疑难病例讨论part-浙江医学会内分泌分会.PPT

浙江省内分泌疑难病例讨论 浙人医内分泌科 时间：2014.12.27 Part 2 追问病史 患者出生时为早产儿（6月余？），出生时体重约3kg，一直奶粉喂养，出生时无吮吸能力，3月后会用奶瓶喝奶，2岁会说话，3岁时会行走，3岁时体重大于同龄人，具体不详，上学成绩落后于同龄人，1年级时反复留级，上至小学2年级后因无法跟上进度辍学。 8岁时因右侧隐睾行睾丸沉降术。至今未变声，无遗精，无胡须、阴毛等。 查体补充 吐字欠清晰，皮肤白皙，手足较小 四肢肌力Ⅴ级，肌张力未见异常 无阴毛，左侧睾丸3*2cm，右侧睾丸未触及 眼科检查示：眼球运动正常，双眼屈光不正，眼底检查未见异常 精神科会诊，行瑞文智力测验示智力水平中下，考虑精神发育迟滞 辅助检查补充 睾丸B超：右侧睾丸未显示 腹股沟彩超：右侧腹股沟区未见睾丸，双侧腹股沟淋巴结探及 下腹部+盆腔CT平扫：右侧睾丸较左侧位置稍高，稍小 鞍区和垂体MR：垂体未见明显异常 进一步检查 GnRH兴奋试验 　 0 25 45 90 180 LH（mIU/ml） 2.5 19.1 16.6 12 6.2 FSH（mIU/ml） 10.0 17.6 17.8 16.9 15.6 染色体检查 46，XY 其他内分泌试验？ 基因检测？ 补充病史 4年前因“肥胖10年余，第二性征不发育”在上海瑞金医院住院 糖耐量试验：高胰岛素血症 生化：高甘油三酯血症 性激素：FSH、LH、T、PT水平低 骨龄小于实际年龄，约为15岁男性 垂体MR平扫未见明显异常 GnRH兴奋试验、HCG兴奋试验、精氨酸兴奋试验： 详见表格 内分泌试验-瑞金 　 -15 0 15 30 60 90 120 T3(nmol/l） 1.68 1.58 1.62 1.68 1.45 1.55 1.63 T4（nmol/l） 103.3 99.76 99.27 102.52 97.4 95.98 101.02 TSH（μIU/ml） 2.096 2.642 2.293 2.554 1.872 2.082 2.016 LH（mIU/ml） 0.15 0.12 1.56 2.29 2.4 2.1 1.92 FSH（mIU/ml） 1.36 1.26 2.11 2.92 3.44 3.55 3.56 T（ng/ml) 0.15 0.25 0.18 0.23 0.19 0.18 0.16 ACTH(pg/ml) 14.1 6.58 13 17.5 11.5 13.98 11.36 COR(μg/dl) 1.3 1 1.4 1.3 0.84 1.4 0.9 GH(ng/ml) 2.24 1.74 1.74 2.03 2.02 1.44 1.78 IGF-1(ng/ml) 123 125 117 119 118 115 120 GnRH兴奋试验 内分泌试验-瑞金 　 -15 0 24h 48h 72h T（ng/ml) 0.42 0.45 0.66 0.59 0.54 　 0 30 60 90 120 GH(ng/ml) 1.63 1.33 3.51 1.7 1.84 HCG兴奋试验 精氨酸兴奋试验 补充病史 瑞金出院小结示：诊断考虑Prader-Willi综合征，确诊待染色体基因检查结果 基因检查报告支持Prader-Willi综合征