畸形学概述new1课程实例.pptVIP

先天性畸形（congenital malformation）：是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷 随着环境污染日趋严重，先天性畸形的发生率逐步上升 畸形学（teratology）：研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机理，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础;1. 遗传因素 染色体畸变: 染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起 常染色体单体型－不能存活 性染色体单体型－如Turner 综合征（45, X0），先天性卵巢发育不全 常染色体三体型－如先天性愚型（21号染色体三体型）;性染色体三体型－如 Klinefelter 综合征（47, XXY），先天性睾丸发育不全 染色体结构畸变－如猫叫综合征（第5号染色体短臂末端断裂缺失） ② 基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病;2. 环境因素 引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子（teratogen） 生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等 物理性致畸因子：射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等 致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物，抗生素，激素等;致畸性化学因子：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子; 某些多环芳香碳氢