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了解宝宝的健康状况-AccessGenomics.PDF

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了解 宝宝的健康状况 非侵入性产前测试 (NIPT) 什么是 NIPT? 非侵入性产前测试 (NIPT),也称为无细胞 DNA (cfDNA) 筛查,是早在妊娠 10 周后即可进行的安全、简单并且 可靠的筛查常见染色体异常的方法。 NIPT 筛查涉及哪些内容? NIPT 仅通过检测孕妇血液,即可获得母亲和胎儿 DNA 片段,然后将其与参考染色体进行比较。 包括美国妇产科医师大会 (ACOG) 在内的专业协会已经 推荐所有孕妇都选择 NIPT,无论年龄或风险如何。1,2 母体血样 母体 cfDNA 胚胎 cfDNA 什么是非整倍体? 绝大多数人体内细胞具有 23 对染色体,总共 46 条。 染色体含有身体生长发育的遗传信息。23 条染色体遗传 自卵子,23 条遗传自精子。 当检测到多余或缺失的染色体时,即为非整倍体。 2 NIPT 筛查什么异常? Verifi™/ Verifi™ Plus* 仅限 Verifi™ Plus 标准检测包括: 提供额外的筛查: 第 21 号、18 号、13 号染色体 所有染色体 选项:性染色体状态/ 微缺失 非整倍体(单胎妊娠) • 1p36 缺失 • 单体 X(MX / Turner 综合征) • 4p-(四号染色体缺损综 • XXX(三 X 综合征) 合征) • XXY (先天性曲细精管发育不全 综合征) • 5p-(猫叫综合征) • XYY (蝶岩综合征) • 15q11.2 (普拉德-威 如果未检测到性染色体非整倍体,则 利综合征/安杰曼综合 可报告胎儿性别。 征) 选项:仅限双胞胎 • 22q11.2 缺失 存在 Y 染色体 * Verifi™ Plus 不适用于双胞胎 (DiGeorge 综合征) 胎儿染色体异常筛查。 染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 三染色体性 13 14 15 16 17 18

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