恶性血液病表观遗传基因组学异常及其靶向治疗的-中国科技论文在线.PDF

中国科技论文在线 恶性血液病表观遗传基因组学异常及其靶 向治疗的研究进展 # 付海英* 5 （福建省血液病研究所，福建省血液病学重点实验室，福建医科大学附属协和医院） 摘要：血液系统恶性肿瘤的发生是细胞遗传和表观遗传改变改变的结果。近年来研究表明， 表观遗传学异常与血液系统恶性肿瘤的发病及发展过程密切相关 。本文拟 对恶性血液病表 观遗传学基因组学异常及其靶向治疗的研究进展做一综述，以了解血液病表观遗传学的研究 10 现状。 关键词：恶性血液病；表观遗传；基因组学；靶向治疗 中图分类号：R552 Advances in Epigenetic Genomics and Targeted Therapy 15 for Malignant Hematopathy FUHAIYING (Fujian insitute of Hematology,Fujian Provincial Key Laboratory on Hematology,FUjian Medical University Union Hospital) Abstract:The occurrence of malignant tumor of the blood system is the result of the change of cell 20 heredity and epigenetic change. Recent studies have shown that epigenetic abnormalities are closely related to the pathogenesis and development of hematological malignancies. In this review, we reviewed the progress of epigenetic genomics abnormality and targeted therapy in hematological malignancies, in order to understand the current situation of epigenetics in hematological diseases. Keywords: Hematological disease; epigenetic; genomics; targeted therapy 25 0 引言 表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的、可遗传的基因表达改变。表观遗传修饰 ( epigenetics modification)包括三种调节性机制: DNA 甲基化, RNA 相关沉寂和组蛋白翻译后 30 修饰,这些机制常与启动和维持表观遗传沉寂有关,三者不是孤立而是相互作用的。研究表 明，异常的表观遗传学可影响许多与细胞生长、分化、凋亡、转化和肿瘤进程有关的基因 转录。 1 DNA 甲基化 DNA 甲基化异常是表观遗传调控的重要组成部分,基因启动子区DNA 异常甲基化作为 35 导致基因表达静默的主要表观遗传学调控机制已经成为目前肿瘤研究的热点。在肿瘤组织 中，研究证明有许多基因DNA 5`端调控区域发生了异常的高甲基化。这些异常甲基化的 基金项目：教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20133518120002 ） 作者简介：付海英(1979-),女，副主任医师，硕导，主要研究方向：恶性血液病表观遗传学. E-mail: doctorfhy@163.com. E-mail: doctorfhy@163.