人教版高中生物必修二课件：人类遗传病 公开课 (共61张PPT).pptVIP

　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 21三体综合症(又叫先天性愚型) 舟舟指挥家 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 特纳氏综合征 （性腺发育不良） 身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。 患者（XO型）缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY 先天性睾丸发育不全综合征（47