产前筛查、诊断与新生儿疾病筛查.pptVIP

关于风险率结果分析注意事项（四） 2、AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常： 肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出 B超诊断 十二指肠闭锁（引产标本） 产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体 唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X 羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备 血常规、尿常规、心电图、凝血功能 输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR) 羊水穿刺时间：周1~周4 脐血、绒毛穿刺时间：周1~周5 羊水穿刺孕周：16-24周 脐血穿刺孕周：18-34周 绒毛穿刺孕周：9-11周  公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 疾病筛查是每个新生儿应该享有的权利，无家庭贫富、文化高低和地区差别 新生儿疾病筛查 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗