基因检测报告.doc

基因检测报告 献给尊敬的陈先生 基本资料 性别 种族亚洲 顾客编号 LC21-00279 如果您的资料显示不正确请联系客服及时更正。 CR-001 报告发送时间2010年3月3日下午3:30 美国DNA N ME基因检测实验室 - 1 - 认识基因检测 基因检测概述 我们提供基因检测服务的目的在于在预定的检测项目的范围内我们从您的DNA样本中查找疾病相关基因变异这些基因变异将直接或间接导致特定疾病的发生或与特定疾病存在明显的关连。您必须清楚地认识到由于DNA检测及数据分析非常复杂而检测结果对您的健康意义重大所以我们强烈建议您拿这份报告向医生或遗传咨询师咨询。我们提供这份报告的目的是为您提供属于您个人的基因信息及健康信息不能根据本报告来评价您现今的健康状况更不能取代医生的服务或建议甚至有不适也不去就医。 基因检测的原理 基因检测属于分子遗传学检测它以单核苷酸多态性SNPSingle Nucleotide Polymorphisms为检测基础SNP指的是某个基因位点上的碱基对在人与人之间的变异率超过1。因为这种检测技术专注于个体之间差异最大的基因位点所以它能够成功地找出与疾病相关的DNA标记。请注意某些罕见的与疾病相关的基因变异可能还未被科学家们发现或者它们与疾病的关联强度未被证实或者变异率太低而被忽略了因此这些真实存在的基因变异并没有列在我们的SNP检测的范围内。 基因检测的局限性 本报告中所提供的信息都是来自最新的前沿科学研究。本报告中涉及的疾病全部都在两个以上的重要种族人群中有普遍而大量的研究成果包括欧洲白种人、亚洲中国的汉族人、日本人、非洲黑种人等。因此我们对本报告的权威性和可信性充满信心。然而我们不排除未来的研究将使本报告的精确性进一步提高。以SNP为〉幕蚣觳獠荒芙沂疚⑽佬腔虻闹嘏拧⒉迦?缺失事件或重复拷贝的基因变异。 导读 举例及常见问题 我们将每个检测项目的数据信息分成四个部分现以大肠癌为例来说明如何阅读本报告 问题我该怎样理解大肠癌的检测结果 “患病风险”指的是您对该病的遗传易感程度即在一生当中您患上该病的风险。您的患病风险一定要与平均风险进行比较。您的风险会评定为高中低三个级别。左图显示的风险值是根据您的基因标记给出的您的患病风险是10而一般人群中男性的平均风险是6这样比较就可以对自己的风险水平有清晰的认识。 6 平均风险 - 2 - 患病风险比您低的人49.1患病风险跟您一样的人1患病风险比您高的人49.9 问题有没有另外的方法来解释我的检测结果 有的。在一个标准抽样人群中我们估计有49.9的人患病风险比您高有49.1的人患病风险比您低。所得数据来自人类基因组单体型图计划Hapmap Project及大肠癌发病率的流行病学研究。 问题这意味着我注定会患大肠癌吗 环境因素始终对人的健康起到一定的作用您的患病风险也许高于一般人群但这并不意味着你就一定会患此病因为先天的遗传因素及后天的环境因素都占着重要地位。事实上对于大肠癌来说环境因素占了65遗传因素占了35如右图所示。所得数据来自双生子研究双生子研究可排除基因的影响看出环境因素影响疾病所占比重。 问题基因检测结果如何计算我的患病风险的 我们从您的DNA中寻找某些等位基因这些等位基因的个体差异会改变您患上大肠癌的几率。上方的表格中您的基因型显示了您从父母双方遗传下来的DNA每个字母对应父母中的一方。特定的字母基因型与患病风险高有关如果相对风险大于1这个遗传标记将会使您的患病风险增高。科学家将所有遗传标记的独立相对风险综合通过非常复杂的数学方程式计算最终得出您的患病风险。 问题接下来我能做的是什么 芯生基因专注于疾病的个性化预防我们将在每一个癌症和常见慢性病项目的基因检测报告之后提供全球最权威的针对性预防建议由于其他项目的预防缺乏大规模、多中心的流行病学资料作为证据如果我们提出建议将不能保证这些建议能有利于您的健康但起码是无害的只有作为参考部分项目也将不提供预防建议或不作讨论。为方便您阅读每个项目都能独立成章地浏览。 在您有需要就医或对某种疾病存在疑问的情况下我们建议您把这份报告的其他版本拿给您的医生医生会根据您的症状体征做初步的评估来确定您是否患有某疾病并提供更专业的医疗指导。如果您有私人的保健医生可以参考本报告结果为您提供更个性化的保健方案。如有任何技术上的问题可随时与我们联系或者推荐您的医生联系我们。 遗传因素35环境因素65遗传标记 基因座 基因型 相对风险 基因频率 rSMAD7 TT 1.09 0.3318 rs6983267 intergenic AG 1.2 0.1521 rs4939827 SMAD7 CT 1.5 0.3318 rs4464148 SMAD7 TT 0.9 0.9604 资料来源LC21-00279 - 3