常见类型性腺发育不良病历分享.pptVIP

;;;病史特点1： 患儿 女 11岁 合肥人；2：?因“生长发育迟缓10年”入院、患儿一直生长速度缓慢，身高较同年龄儿矮小，（年生长速度约3-4cm）， 智力一般、体质一般.患者系第二胎第一产，于孕39+周自然发动，阴道分 娩，孕期、产程顺利，无窒息等异常，无特殊疾患史。;病史特点3:体检 身高：130cm，体重23kg， 血压正常，女 性面容与体型，右眼睑下垂，眼距不宽，低发 际、颈蹼（-），乳房B1期， 盾状 胸 ，乳距 宽，无腋毛， 心肺无殊，腹软，无阴毛、阴蒂 稍大，见阴道口，尿道口，脊柱无侧弯，四肢活 动自如、肘外翻、双手前旋、双手：4.5掌骨短， 双足第4跖骨短.?神经系统无特殊。   , ， ;;辅 助 检 查 2010卫计委《儿科身材矮小诊疗临床路径》;;;;辅助检查：骨 龄 第4、5掌骨短 10.6岁;辅助检查：UCG： 左室EF66%，心脏结构及功能未见明显异常。垂体MRI：垂体高度约为6cm，蝶窦炎。甲 功 ：FT3 6.220pmol/L，FT4 23.060pmol/L， TSH 1.710mIU/L。其 他： 肝肾功能、血糖、血、尿常规、IGF-1、皮 质醇、促肾上腺皮质激素等均正常;染色体核型分析：45，X〔12〕/46 XY〔8〕; 诊 断 ？ ;人体三大内分泌轴： 下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑-垂体-肾上腺轴 下丘脑-垂体-性腺轴;; 垂体 促性腺激素（LH、FSH);;性腺发育不良(DSD) Disorders?of?Sex?Development; DSD概述 ??性 别:男女性之间的性状差别:内在性状、外在性状 ??内在性状特征先出现：如睾丸、内外生殖器官等; 外在性状特征后出现：在内在性状特征基础之上衍生 而来，男：胡须；女：乳房等 ??人类性别：遗传性别、性腺性别、表型性别(解剖性别) ??遗传性别控制着性腺性别分化，性腺性别又支配着表 型性别分化;性腺发育异常 指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别不一致或性征不足的一组疾病;性腺发育异常： 特纳综合征(Turner Syndrome） 克氏综合征（Klineflter Syndrome） 混合型性腺发育不良：45X /46XY 46XX/46XY; 先天性卵巢发育不良 (特纳综合征 Turner Syndrome );;;导致染色体畸变的原因： 1、物理因素 2、化学因素 3、生物因素 4、母龄效应、遗传因素 5、自身免疫性疾病 患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取 代。;TS临床表现;;253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线;TS临床表现;TS临床表现;宽乳距;先天性卵巢发育不全;蹼颈;TS临床表现;足背水肿;4/5掌骨短;TS实验室检查;TS实验室检查;TS 诊 断;TS治疗;9例 45，X /46，XY患者临床资料;;混合性腺发育不良;机 制; 临 床 表 型;临 床 表 型;临 床 表 现;性发育异常诊治流程;治 疗 策 略;治 疗 策 略;;9例45,X /46,XY患者染色体核型、AZF及SRY检查结果;浙江梁黎报道;特殊类型Turner综合征;诊 断 Turner 综合征 45X /46XY（混合性） 性腺发育不良; 治疗计划： 建议病理检查，必要时手术切除双侧卵巢 家长态度：坚决拒绝！;北京协和医院 腹腔镜附加报告单： 镜下诊断：45X /46XY性腺发育不全;病理检查：A卵管一条，长4.5cm 直径0.2cm，伞可见，切面管 腔可见，另见少许灰粉组织 似为卵巢，大小2*0.5*0.3cmB卵管一条，长4cm，直径0.2cm 伞可见，切面管腔可见，另见 少许组织，大小 2.3*0.5*0.4cm。;病理诊断：卵巢微小无性细胞 瘤伴性索间质肿瘤;手术记录 术前诊断：45，X/46，XY性腺发育不全 术后诊断：45，X/46，XY性腺发育不全;;5例45,X/ 46，XY患者临床资料（XX医院资料);安 全