高三一轮复习人类遗传病2015-12课件.pptVIP

; 一 考纲要求; 二考向瞭望 ;生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾家人反对，与舅父的女儿埃玛（ALMA）于1839年1月结婚。婚后17年中他们共生育6子4女，数量不少。其中有3个夭折，3个一直患病，3个终生不育，1个较健康但终生不嫁。总之孩儿没有一位在科学上有成就，都属低能儿。;果蝇里的宇宙——摩尔根与现代遗传学 摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ; 一 常见人类遗传病类型; 活动一：某地区苯丙酮尿症发病率为1/10000,某一家庭，正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个家庭的正常女子结婚。; 1画出该家族系谱图 2该遗传病的遗传方式及特点 3该地区人群中A与a的基因频率 4该“正常儿子”夫妇生出患病子女的概率 5如果“正常儿子”的妻子已经怀孕，希望了解胎儿是否患有苯丙酮尿症，应选择什么方法进行检测？ 6病因，危害，预防与治疗 ; ;人类遗传病;正常男女;1、该遗传病的致病基因在 染色体上。是 遗传病。 2、如果8和10婚配，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为 。;;巩固提升 例1：下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：;(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是 ； (3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是 ；;(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？ 一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。;二.遗传病的监测和预防 ;例2 某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　) A.白化病；在周围熟悉的 4 ~10 个家系调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查 ;例3 、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及 调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 例4、在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动，正确的做法有 A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查 ;;巩固提升 1某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的发病率”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的发病率，在学校内随机调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查;三 人类基因计划与人体健康 ;三人类基因计划与人体健康 ;巩固提升 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答 （1）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿＿＿＿ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？__。 （2）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。;练习1．下列疾病分别属于单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ） ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧白化病 ⑨先天性聋哑 A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C．⑤⑥⑦、④⑧⑨、②③、① D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧;练习2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　） A、先天性疾病都是遗传病。 B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。 D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。;【强调