苯丙酮尿症2013课件.pptVIP

苯丙酮尿症 (PHENYLKETORURIA,PKU) ;目的要求 1、掌握苯丙酮尿症临床表现及诊断。本病的治疗措施 2、了解苯丙酮尿症的病因，遗传方式及发病机理;前言 苯丙酮尿症是属常染色体隐性遗传 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 患儿排出大量的苯丙酮酸等异常代谢产物 PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患 早期诊断、合理饮食是挽救患儿的关键 发病率1/6000-1/25000，我国发病率约1/11000，北方发病率高于南方。全国每年约有1500-2000名患儿出生 ;一、病因; 苯丙氨酸;典型型：由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致 BH4缺乏型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶BH4所致 BH4是由鸟苷三磷酸环化水解酶（GTPCH） 、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）催化而合成;二、发病机理;发病机理;　 苯丙胺酸 酪氨酸 　　　　　 BH4缺乏 酪氨酸　　　　 多巴胺 　　　　 　　　　　色氨酸　　　　５－羟色胺;三、临床表现;四、诊断;（一）新生儿期筛查 对象：每个出生哺乳72小时后的新生儿。 方法：Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。 给新生儿喂奶类2—3日后，用厚滤纸采集末梢血液晾干后送检。 当苯丙氨酸含量超过正常2倍时0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采集静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。 ;（二）血浆苯丙氨酸生化定量： 血苯丙氨酸浓度超过1.2mmol/L(20mg/dl)可确诊。; （三）尿三氯化铁试验和2,4二硝基苯肼试验： 用于较大儿童的筛查 常用三氯化铁试验，如果尿中苯丙酮酸增多，则立即出现绿色反应为阳性。2.4-二硝基苯肼试验可测尿中苯丙酮酸，黄色沉淀为阳性。 （四）尿蝶呤分析：应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU。 ;（五）DNA分析：目前对PAH、PTPS、DHPR缺陷可行DNA分析，可进行产前诊断;五、治疗;　（2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节 　（3） 终止饮食治疗年龄:青春期以后 ; （4）成年女性患者在怀孕前重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在300ummol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。;???二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA：对BH4缺乏型PKU，应给予此类药物治疗。 ;六、预防;小结