多发性内分泌腺瘤.pptVIP

. 多发性内分泌腺肿瘤Multiple Endocrine Neoplasia 概述 MEN是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤或增生而产生的一种临床综合征 MEN是由于基因缺陷所致的罕见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，故具有家族聚集性 可分为MEN-1型和MEN-2型，后者再分为MEN-2A和MEN-2B两个亚型 概述 大多数肿瘤细胞来源于胺前体摄取和脱羧（APUD）细胞，可分泌一种或多种多肽类或氨基酸类激素 肿瘤的组织学转换常有从增生到腺瘤的过程，部分甚至发展为癌 两型均为常染色体显性遗传，且外显率均高 增生的细胞可以来源于多个不同的克隆，多中心起源 临床表型不均一，诊断较为困难 大多数需要手术治疗。 病因之分子生物学差异 MEN-1：肿瘤抑制基因menin (11号染色体长臂) 遗传性突变→细胞不规则的生长 MEN-2；原癌基因RET突变→激活了酪氨酸激酶受体→引发相关细胞的不规则生长 MEN -1Wermer综合征3P综合征 MEN-1 其患病率：约（2～20）/10万 多数在中年以后发病 典型的MEN-1包括甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细胞的增生或肿瘤，但临床表现极不均一。有些患者不同时发生上述三种肿瘤，还有些可发生其它的内分泌腺体或其它组织的肿瘤，包括肾上腺、支气管和肺组织的肿瘤以及面部血管纤维瘤、胶原瘤等数十种肿瘤 MEN-1 MEN-1 MEN-1