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越早治疗损害越小 通过早期发现和早期治疗,可以防止疾病造成的损害,这种损害可能会造成更严重后果,甚至是死亡。 甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多可接近正常。 如果PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。 治疗补助政策 目前很多地方都有PKU患儿的一些补助政策,如提供特殊奶粉等,你应该咨询筛查机构和治疗医生 甲低患儿可以免费领取治疗药物 浙江省的补助政策 1、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目 -----对PKU患儿资助 1万元/年×10年 ----对CH患儿资助 0.2万元/年×10年 2、省中心资助---每年对10例PKU患儿资助 (0.5万元/年×3年) 3、新农合补助 4、我省部分地市列入财政补助 疾病介绍 下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病 -----------苯丙酮尿症(PKU) -----------先天性甲状腺功能减低症(甲低,CH ) 成为入党积极分子已经快要一年了,在这期间,我始终以党员的标准要求自己。在组织的关怀和党员的帮助下,我在思想上和实践上都取得了明显的进步 新生儿遗传代谢病筛查健康宣传教育 瓯海区疾病预防控制中心 2011.5.4 在我国,苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿--------有1例 先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿------有1例 你知道吗? 将会影响人的一生, 生活质量下降 严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。 对于患儿意味着? 对于每个家庭意味着? 虽然这些疾病比较少见,但都可能发生在任何家庭,对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。 出生一个缺陷儿,往往会拖垮一个家庭,不仅给家庭带来沉重的经济负担,还会导致家庭贫困,因病致贫,因病返贫。 对于国家意味着? 影响经济社会的可持续发展 影响国民素质的提升 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法 什么是新生儿疾病筛查? 在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。 筛查的目的? 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、智力的发育,甚至死亡。 如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。 如果不筛查,患病的孩子会怎样? 体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫,甚至死亡等 现在可以筛查什么疾病? 国家规定必须筛查的病种是: 先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH) 苯丙酮尿症(简称PKU) 一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查,具体筛查病种可以向医生咨询。 浙江省---已开展27项遗传代谢疾病 哪些宝宝要接受筛查? 所有新生儿均享有这种健康保健的权利 所有的新生儿都要接受这项检测 健康父母的宝宝也要接受这项检测? 虽然父母看起来都很健康,但也可能带有致病基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。 大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。 出生宝宝看起来正常也要接受这项检测? 患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常,但出生后3-6个月,就开始出现一些异常的表现。 如果这个时候,才开始看病治疗,已经发生的脑损害是很难恢复的。 宝宝生病也要做这项检测 早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿,可适当延迟采血时间。 提前出院的宝宝,父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生后20天。 牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。 怎样做筛查? 医务人员 新生儿监护人 与家属交流 ------- 知情同意书签定 采足跟血 ------- 家属配合 实验室检测 ------- 获得检测结果 筛查阳性召回 ------- 家属配合 进一步诊断 ------- 疾病确诊 及时治疗
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