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染色体结构异常示例 猫叫综合征 成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失 （一）致畸的遗传因素 3.基因突变 DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变） mRNA发生错误 蛋白质异常，酶的缺陷 机制: ⒈ 碱基置换（点突变） ⒉ 移码突变： ⒊ 不等交换和非同源部分配对 基因突变畸形示例1 染色体核型为46，XY。身 材偏高，臂长，外生殖器呈女 性型，乳房发育如女性，发音 亦为女性声调。阴蒂较大，阴 道呈盲端，比正常阴道短，无 子宫、输卵管和卵巢而有睾丸， 睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟 或大阴唇内. 睾丸女性化综合征 基因突变畸形示例1 睾丸女性化综合征 病因: 基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征 基因突变畸形示例2 病因： 由于MCPH1基因 突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复　　　 表现：小头 　　　身材矮小 　　　癫痫发作 　　　智力低下 小头畸形(microcephaly) 基因突变畸形示例3 多囊肾 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 （二）致畸的环境因素 能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen