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免疫缺陷病的治疗原则 应用抗生素和抗病毒药物 应用免疫制剂 移植免疫活性细胞 基因治疗 自身免疫病的共同特征 1、 多数自身免疫性疾病病因不明； 2、患者女性多见，发病率随年龄增高，有遗传倾向； 3、存在自身抗体和（或）自身反应性T细胞； 4 、疾病的重叠现象； 5、病程迁延，发作与缓解交替； 6、免疫抑制剂治疗有一定疗效 Many immunodeficiency diseases are rooted in defective cell interactions or signaling pathways 自身免疫（autoimmunity） 是指机体针对自身抗原产生的免疫应答。 自身免疫病（autoimmune disease，AID） 由于自身免疫引起自身组织损伤并表现出临床症状的疾病。 二、自身免疫性疾病 * * 第2节 免疫缺陷病与 自身免疫性疾病 * 免疫缺陷病（IDD） 免疫系统因先天发育不全或后天因素所致免疫功能障碍所引起的疾病。 * 分类： 按其发病原因可分为：原发和获得性免疫缺陷病 免疫缺陷病的共同特点： 对各种感染的易感性增加； 恶性肿瘤的发病率增高； 伴发自身免疫性疾病； 遗传倾向 一、免疫缺陷病 1 原发性B细胞缺陷 2 原发性T细胞缺陷 3 联合免疫缺陷 4 补体系统缺陷 5 吞噬细胞缺陷 (一) 原发性免疫缺陷病 1 原发性B细胞免疫缺陷 1）X-联锁无丙种球蛋白血症 性联无丙种球蛋白血症 首先由Bruton报道，故又称Bruton病。 * X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病； * X染色体上的Bruton酪氨酸激酶基因异常； *血清中各类Ig 水平明显降低或缺失（IgG2g/L） *反复化脓性细菌感染 * 选择性IgA缺陷是最常见的一种选择性Ig缺陷，常染色体显性或隐性遗传 * 血清IgA50mg/L，分泌型IgA极低，IgG、IgM水平正常或略高 * 临床症状不明显，可伴自身免疫或超敏反应 2）选择性IgA缺陷 * X染色体上CD40L基因突变T细胞与B细胞协同作用受阻，B细胞不能增殖和Ig类型转换，只能产生IgM。 *性联高IgM综合征（ HIM）患者多为男性 * 血清IgM增高或正常，但对TD-Ag 仅有弱的IgM应答，IgG、IgA、IgE均明显降低或缺乏，IgD正常或增高 * 反复胞外细菌感染和某些机会感染 ? Ig类别转换障碍 3）性联高IgM综合征 2 原发性T细胞缺陷 孕娠早期第III、IV咽囊神经嵴发育障碍，胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 1）DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全） 2）T细胞信号转导的缺陷 * 胸腺上皮细胞发育不全，T细胞发育障碍，细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷 * 易发生胞内寄生菌、病毒和真菌感染 * 胚胎胸腺移植治疗该病有效 3 联合免疫缺陷 （1）重症联合免疫缺陷病 （2）毛细血管扩张性共济失调综合征 4 吞噬细胞缺陷 粒细胞减少症和粒细胞缺乏症 * 粒细胞减少症：外周血嗜中性粒细胞1500/mm2 粒细胞缺乏症：外周血嗜中性粒细胞几乎缺如 * 病因：髓样干细胞分化障碍 * 临床表现：严重咽炎，多死于败血症或脑膜炎 吞噬细胞功能缺陷 * 趋化功能缺陷（懒白细胞综合征） * 粘附功能缺陷（ 白细胞粘附缺陷LAD） * 杀菌功能缺陷（慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征） 例： 慢性肉芽肿病，CGD 编码NADPH氧化酶系统的基因缺陷 吞噬细胞缺乏NADPH氧化酶 杀菌作用受阻 抗原持续存在 CD4+T细胞介导的DTH 形成肉牙肿 5 补体系统缺陷 补体固有成分缺陷 ?抗感染能力低下 ?易发化脓菌感染 补体调节分子缺陷（C1NH缺陷） ?C2裂解失控，C2a蓄积 ?血管通透性增高 ?皮肤粘膜水肿 补体受体缺陷（DAF受体缺