畸变染色体引起的疾病-细胞生物学.pptVIP

XYY综合征 发生率 1/900 核型 47，XYY 临床表型 患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育 外貌像男性，身高、智能较低，性格粗暴易冲 动，有反社会行为。患者约占男性的1/1500 ? 染色体组常见的是XYY，在西方一些国家，多 出的Y染色体常被称为“犯罪染色体” 多X综合征 发生率 在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。 患者外貌像女性，智能较差，有心理变态，多 数无生育能力。患者约占女性的1/1000 ? 染色体组成常见为47，XXX Turner综合征 发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。 核型和遗传学 约55％病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型 预后及治疗 患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发 育不全，原发性闭经，无生育能力，身体较 矮，女性中的发病率约为4/1000。 ? 染色体数是45，比正常女性少了一条X染色 体，性染色体组成是xo，记作45，xo 染色体异常携带者 易位携带者 染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。 主要包括：易位、倒位两类 易位携带者 相互易位携带者 非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位 罗氏易位携带者 同源罗氏易位、非同源罗氏易位 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 倒位携带者 臂间倒位携带者 在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子 　 臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子 臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 四倍体的形成可能是由于（核内复制） 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。 染色体畸变包括??数目畸变 ?和??结构畸变 ?两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有??0? ?个和??2 ?个Barr小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即??倒位圈（倒位环）? ?。 一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为 嵌合体 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。 A Turner综合征? B 21三体综合征? C 18三体综合征? D 苯丙酮尿症?? E 地中海贫血 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 罗伯逊易位 应进行染色体检查的疾病为（E）。 A白化病??? B 镰状细胞贫血症??? C 苯丙酮尿症??? D 假肥大型肌营养不良症 E 先天愚型 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 三体型 。 有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩染色体均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？ 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ?地中海贫血是因??珠蛋白基因 ?异常或缺失，使??珠蛋白肽链 ?的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。 一个父亲是AB型血、母亲是O型血的妇女同一个B型血的男性结婚，生了两个孩子，血型分别是A型和O型，指出这对夫妇及岳母的基因型。 高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？ Medical Genetics Medical Genetics 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder 染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育