血友病诊断与治疗中国专家共识2017年版.PDF

·364· 中华血液学杂志2016年5月第37卷第5期 ChinJ Hematol，May 2016，Vol. 37，No. 5 ∙标准与讨论∙ 血友病诊断与治疗中国专家共识（2017 年版） 中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组 Consensus of Chinese expert on the diagnosis and 尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。 treatment of hemophilia （version 2017 ） 若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假 Thrombosis and Hemostasis Group, Hematology 肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟 Society of Chinese Medical Association. Hemophilia 性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水 Treatment Center Collaborative Network of China ［2 ］ 平可将血友病分为轻型、中间型和重型 （表1）。轻 Corresponding author: Yang Renchi, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese 型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发 Academy of Medical Sciences and Peking Union 生；重型患者自幼可有自发性出血（可发生于身体 Medical College, Tianjin 300020, China. Email: 的任何部位）；中间型患者出血的严重程度介于轻 rcyang65@163.com 型和重型之间。 四、实验室检查 一、定义 1. 血小板计数正常、凝血酶原时间（PT ）正常、 血友病是一种X 染色体连锁的隐性遗传性出 凝血酶时间（TT ）正常、出血时间正常；血块回缩试 血性疾病，可分为血友病A 和血友病B 两种。前者 验正常，纤维蛋白原定量正常。 为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（F Ⅸ） 2. 重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间 缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起［1］。 （APTT ）延长，轻型血友病患者APTT 仅轻度延长或 二、流行病学 正常。 血友病的发病率没有种族或地区差异。在男 3. 确诊试验：确诊血友病有赖于FⅧ活性（FⅧ∶ 性人群中，血友病A 的发病率约为1/5 000，血友病B C ）、F Ⅸ活性（F Ⅸ∶C ）以及血管性血友病因子抗原 的发病率约为1/25 000。所有血友病患者中，血友 （VWF ∶Ag ）的测定。血友病A 患者FⅧ∶C 减低或缺 病A 占80%~85% ，血友病B 占15%~20%。女性血 乏，VWF ∶Ag 正常，F Ⅷ∶C/VWF ∶Ag 明显降低。血 友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血 友病B 患者FⅨ∶C 减低或缺乏。 友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时 4. 抑制物检测：若患者治疗效果不如既往，应 期都存在很大的差异。我国1986至1989年期间在 检测凝血因子抑制物。对于儿童患者，建议在首次 全国24 个省的37 个地区进行的调查结果显示，我 接受凝血因子产品后的前20 个暴露日每5 个暴露 国血友病的患病率为2.73/100 000 人口［1］。 日检测1次，在21~50 个暴露日内每10 个暴露日检 三、临床表现与分型 测1次，此后每年至少检测2 次，直至150个暴露日［3］。 血友病A 和血友病B 的临床表现相同