血红蛋白及血小板增多患者的JAK2V617F突变检测.pdf

国际肿瘤学杂志２０１３年１１月第４０卷第１１期　ＪＩｎｔＯｎｃｏｌ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２０１３，Ｖｏｌ４０，Ｎｏ１１ ·８７９· ·短篇论著 · 血红蛋白及血小板增多患者的ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ 突变检测及临床意义分析 刘艳　万岁桂　张维　孙雪静 　　骨髓增殖性肿瘤（ｍｙｅｌｏｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅｎｅｏｐｌａｓｍ， 阳性，仅出现３６４ｂｐ条带者为突变阴性。 ＭＰＮ）是以一系或多系分化相对成熟的骨髓细胞克 １３　统计学方法 隆性增殖异常为特点的疾病，其分类中的真性红细胞 采用ＳＰＳＳ１３．０软件进行分析，计数资料应用 ２ χ 增多症（ｐｏｌｙｃｙｔｈｅｍｉａｖｅｒａ，ＰＶ）、原发性血小板增多症 检验进行分析，Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义。 （ｅｓｓｅｎｔｉａｌｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｈｅｍｉａ，ＥＴ）等疾病中存在 ＪＡＫ２ ２　结果 Ｖ６１７Ｆ点突变。有研究表明，在检测ＭＰＮ患者ＪＡＫ２ ２１　ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变检出率 Ｖ６１７Ｆ突变中，ＰＶ发生率在９０％以上、ＥＴ发生率为 ９８例患者突变总检出率４３．９％（４３／９８），其中 ［１］ ５０％～７０％ 。ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ基因突变已作为诊断 单独血红蛋白升高组检出率２５．５％（１２／４７），单独血 ＭＰＮ的必要指标之一。本研究目的是对血红蛋白及 小板升高组 ５３．５％ （２３／４３），二者同时升高组 血小板增多临床怀疑ＭＰＮ者进行ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变 １００．０％（８／８）。二者同时升高组阳性率高于单独升 检测，并结合临床资料进行分析，为血红蛋白及血小 ２ 高组（ ＝８．７９９，Ｐ＝０．００３）。ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变总检 χ 板增高患者的诊断提供依据。 出率较低可能与门诊患者所占比例高、送检指征较宽 １　材料与方法 松有关。９８例患者中２２例临床诊断为ＰＶ，突变阳 １１　临床资料 性２０例（９０．９％）；３６例患者诊断为 ＥＴ，突变阳性 以２０１１年１１月至２０１３年４月本院门诊及住院 ２３例（６３．９％）。 患者中血红蛋白及血小板增多怀疑 ＭＰＮ而进行 ２２　ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变与患者年龄和外周血白细胞 ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变检测的９８例患者为研究对象。其 计数的关系 中男６５例，中位年龄５５（２１～８６）岁；女３３例，中位 ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变在白细胞计数差异有统计学意 年龄５３（２０～８７）岁。根据２００８年国际卫生组织对 义，在性别及年龄差异无统计学意义（表１）。 ［２］ ＭＰＮ的诊断标准 ，将９８例患者分为单独血红蛋白 升高组４７例、单独血小板升高组４３例、血红蛋白及 表１　９８例疑似ＭＰＮ患者ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ突变在年龄、 血小板同时升高组 ８例。入组过程中，５例患者 　　　　　　　　　性别、白细胞计数上的比较 ＢＣＲＡＢＬ基因阳性被确诊为慢性粒细胞白血病，未 分类 总例数 阳性例数 阴性例数 ２值 Ｐ值 χ 入组，其余入组的９８例患者 ＢＣＲＡＢＬ基因均为阴 性别 性。 　男