NIPT无创胎儿DNA检测.pptVIP

无创性胎儿DNA检测 北京大学第一医院妇产科 陈倩 陈倩 北京大学第一医院妇产科主任医师 教授 1997年获得日本自治医科大学医学博士学位 兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员。北京大学生物医学伦理委员会委员；《发育医学杂志》主编，《中华围产医学杂志》、《中华妇产科杂志》、《中国妇产科临床杂志》、《中国妇幼健康研究》、《国际妇产科杂志》、《中国产前诊断杂志》、《中华产科急救杂志》等编委。 发展历史 1997年 在母亲外周血中发现游离胎儿DNA 2008年 验证了NIPT的可行性 2011年 USA开始对高危人群检测 2014年 21，18，13三体检测效果比血清学筛查更具优势 NIPT的优势 无创性 作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）的初筛方法 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者进一步检测方法。 NIPT的局限性 仅限于21，18，13-三体的筛查 不能替代产前诊断 不能提供过多的遗传相关信息 有检测失败的风险（比如胎儿游离DNA不足等） 在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。 不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形的超