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高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用 青岛大学附属医院副院长、MDAnderson 癌症中心资深科学家、泰山学者海外特聘专 家张晓春教授，发表了《高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用》的主题演讲。 张晓春教授首先以非小细胞肺癌为例， 提到EGFR、ALK、MET 等癌症驱动基因的 突变、微缺失/微插入、融合、拷贝数扩增等变异方式都与非小细胞肺癌的靶向用 药指导以及耐药密切相关，因此提出了驱动基因检测是个体化精确治疗前提的观点。 接着张教授给大家总结了基因检测的各种技术，例如目前最成熟的qPCR、Sanger 测序，以及具有极大潜力的NGS与数字PCR，并且比较了各种技术的优缺点。各 种技术在临床应用时各有用处，当同时需要检测多个基因时NGS方法凸显出其成 本低、能检测出未知突变的优势，成为精准医疗的有力工具。张教授给大家分享 了其团队利用NGS技术在多种肿瘤类型 （非小细胞肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠 癌）以及不同样本类型中 （组织、ctDNA）的丰硕成果。 进而张教授又给大家分享了两个临床真实案例。第一位肺腺癌IV期患者，利用 NGS技术检测组织样本并未找到用药靶点，但针对ctDNA检测到了突变频率很低 的EGFR突变，提示可使用TKI药物，之后又对胸水癌细胞进行实时动态监测， 及时获得耐药信息，调整治疗方案。第二位肺腺癌患者，张教授比较了ctDNA 与胸水浓缩细胞的检测结果，认为胸水浓缩细胞灵敏度可能优于外周血ctDNA， 因此胸水细胞也可以作为非常好的实时监测样本。 最后，张教授总结并展望NGS技术在非小细胞肺癌个体化治疗中的应用，认为 NGS具有一次性全面检测肺癌相关靶点的独特优势，并且可以应用到组织、ctDNA、 胸水等各种样本类型，尤其是对于无法获取组织或无法二次活检的病人，液体活 检具有无创、可实时取样检测的特点，在临床上应用前景非常广阔。